Szeretném tudni, hogy genetikai kódom alapján milyen jövőt jósolhatok magamnak. Ehhez megrendelem a 23andMe csomagját benne egy csővel, amibe egyszerűen bele kell köpnöm és visszaküldenem nekik. Ők ezt 4 hét alatt kielemzik és genetikai jellemzőimet online elérhetővé teszik egy biztonságos, erre a célra kialakított site-on.
Itt leírások, magyarázatok, színes/interaktív ábrák segítenek értelmezni a kapott eredményeket. Genetikai családfaelemzést végezhetek; alkothatok közösséget a hozzám hasonló genetikai jellemzőkkel rendelkezőkkel. Azt persze szigorúan kijelentik, hogy orvosi tanáccsal nem szolgálnak, továbbá semmilyen formában nem vezet szolgáltatásuk orvosi diagnózishoz.
20 betegségre való hajlamot (nagyon fontos, csupán hajlamot) határoznak meg, többek között az elhízásra, cukorbetegségre, prosztata- és mellrákra való kockázatot. Mindezt 999 $ (kb. 170 000 Forint) értékben.
Tehát elindult az a folyamat, melyre hónapok óta várunk, viszont a történet nem egy kérdést vet fel:
- Mi alapján határoznak meg betegségre való hajlamot?
- Mennyire megbízhatóak az eredmények?
- Mi lesz a genetikai adataimmal?
Mindenesetre egy amerikai orvosi blogon már arról folyik a szavazás, hogy melyik genetikai céget perelik be először.
A személyre szabott genetika immáron hivatalosan is elindult hódító útjára. Ez az út rengeteg veszéllyel, előre nem látott buktatóval van kikövezve, de elindult és egyetlen lehetőségünk, hogy mi is (úgy értem Magyarország is) felszálljon erre a vonatra. Ez a kérdés a következő években évtizedekre el fog dőlni.
Friss olvasmány a témában:
A bejegyzés trackback címe:
Trackbackek, pingbackek:
Pingback: News » about : 23andme 2009.01.27. 10:01:25
Kommentek:
A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.
dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.19. 23:19:33
Akárhogy hypeolod, igazából nem látom ennek a hasznát. Különösen állami támogatás nélkül, Magyarországon pedig nincs számottevő fizetőképes kereslet a preventív medicina eme komponensére.
Nyilván akadnak akik meg tudnják fizetni magukna, de általában ők amúgyis olyan körülmények között olyan életmódot folytatnak, mely kevesebb eü-i kockázatnak teszi ki őket. Emellett a szűrés alapján esetlegesen napvilágra kerülő genetikai rizikótényezők életmódbeli ellensúlyozására is van anyagi hátterük. Tehát nem ők lesznek azok, akik révén a népegészségügyi statisztikáink is javulnak majd.
Ahhoz, hogy népegészségügyi mutatókban is pozitív változást tapasztaljunk, a lakosság széles rétegei számára elérhetővé kellene tenni (ez magyarul tb-támogatást jelent) a vizsgálatot, illetve az embereknek képesnek kellene lenniük megfinanszírozni a szűrés alapján potenciálisan felmerülő életmódbeli változtatásokat. (A szűrőprogramok egyik alapelve, hogy csak olyanra szűrjünk, ami kezelhető is.)
A fenti logika érvényes a a személyre szóló gyógyszer kiválasztása céljából alkalamzott genetikai szűrésre.
Szóval ez az egész személre szabott genetika a gazdagok játékszere lesz és azok egészségét szolgálja, akik amúgyis jobb körülmények között élnek.
Persze nincs ezzel semmi gond, de amíg erre a területre a fentebbi körülmények érvényesek, addig sok más terület van, ahol sokkal nagyobb szükség van az erőforrásokra és sokkal több emberen lehet egyszerre segíteni.
Ennek a személyre szabott genetikának kb. annyi köze van így az igazi orvosláshoz mint a mellnagyobbító plasztikai műtéteknek.
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.19. 23:34:58
"az embereknek képesnek kellene lenniük megfinanszírozni a szűrés alapján potenciálisan felmerülő életmódbeli változtatásokat."
Rengeteg szűrési módszer ingyenes, és az emberek jelentős hányada így sem veszi igénybe őket.
"sok más terület van, ahol sokkal nagyobb szükség van az erőforrásokra és sokkal több emberen lehet egyszerre segíteni."
Hogyne lenne. Javaslom minden sportfinanszírozást és szerencsejátékot is szüntessünk be, míg nem találtunk megfelelő kezelési módot minden ismert betegségre.
"Ennek a személyre szabott genetikának kb. annyi köze van így az igazi orvosláshoz mint a mellnagyobbító plasztikai műtéteknek."
Most majdnem személyeskedtem...
Ez egy kísérleti szolgáltatás, ami nem a statisztikákat hivatott jelenleg javítani. Később talán.
De ha elolvasod a posztomat, nem egy helyen fejezem ki ellenérzéseimet a dologgal kapcsolatban. Ha pedig elolvasod az ebben a percben a Scienceroll.com-on publikált posztomat, látni fogod, hogy szerintem nincs készen a közvélemény és a kutatói közösség sem egy ilyen szolgáltatásra.
Ennek ellenére, ha tetszik neked, ha nem, ha tetszik nekem, ha nem, elindult. És nem fogjuk megállítani. Lehet hárítani, mint ahogy te is teszed, de nem sok értelmét látom. Meg kell találni a hazai lehetőségeket és lépni kell. Ha hypolom, ha nem, attól még így van. Csak azért, mert új, még nem reménytelen.
A 23andMe-nél lehet ezt jobban is csinálni...
PS: És köszönöm, hogy egyben leírtad kommentedet. :)
dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.20. 00:29:46
Azt ne értsd félre, hogy mint öteletet jónak tartom. Meg ugye az egész egy újdonság.
De pénz nélkül semmit nem ér sajnos.
Kutatási területnek is, mert a pénzszűke miatt nem szabad elhanyagolni a kutatást, amennyire lehet, folytatni kell. De ugye itt most a klinikai gyakorlatban tüörténő alkalmazásról van szó.
Szerintem az is jó lenne, ha a lakosságot 25 és 55 éves korában (de legalább az utóbbiban) átvizsgálnánk MR-rel. (koponya, mellkas, has, kismedence)
De hát még arra sincs pénz.
Szóval én nem is igazán veled vitázok, hanem inkább csak azt akarom mondani, hogy sajnos a magyar valóság (de még sok más, annyira nem is elmaradott országé is) nem ez. Erre viszont sajnos te sem tudsz okosat mondani, mert egyszerűen "csak" a pénz hiányzik.
dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.20. 00:35:15
Kutatási területnek is FONTOS ...
dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.20. 00:50:48
Most majdnem személyeskedtem...
Ezért írtam bele, hogy "így":A kapcsolat ott van a kettő között, hogy mellnagyobbítás is (új)gazdag hóbort és egy jó ideig a sz.sz.g. is az lesz.
Ja és még valami: Azt gondolhatod, hogy az újítást ellenzem. Pedig fejlesztési eredményként tényleg nagyszerű, csak igazából messze vagyunk még a szenzációtól.
Majd akkor lesz ebből szenzáció, ha legalább minden egyetem lesz ilyen labor és a krónikus betegségben szenvedőket le lehet szűrni tb-számlára, hogy a legmegfelelőbb gyógyszerre lehessen őket beállítani és felfedjük a betegségüket tovább súlyosbító potenciálisan meglevő addig ismeretlen rizikófaktoraikat. Ezt már most is meg lehetne valósítani, hiszen a technika itt van már egy ideje, inkább csak a komcepció az ami új, csak hát fedezet nincs rá.
Egyébként az egész eü-t meg annak a mostni állítólagos reformját nem értem, mert még most is ott tartunk, hogy kezelésekre költünk el egy csomót a tb-ből, ahelyett hogy a preventív szemléletet igyekeznénk erősíteni.
Itt van pl a HPV-oltás (előző postban téma is a betegség). Ha jól tudom, ma már be lehet adatni Magyarországon is, százezer forint körül van a költsége.
Lehetne ezt is támogatni, sok méhnyakrákot meg lehetne előzi. A gyógyításban történő ellátása sokkal nagyobb költség, mint százezer forint, nem beszélve a beteg termelő tevékenységből való kiesése miatti nemzetgazdasági veszteségről illetve felvett táppénzről.
És mégsem ingyenes az oltás.
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.20. 09:05:39
Ez is ilyen terület. Nem az a valóság, hogy mától minden magyar állampolgár genetikai szűrésen essen át, hanem, hogy legalább a dolog kísérleti szakaszába elkezdjünk egy hasonló szolgáltatást (mely a magyar egészségügyi problémákra koncentrál) és megközelítsük a dologban nagyon sikeres Dániát.
Ez sem holnap lesz, de ha el sem kezdjük, esély nem lesz rá...
Megszűnt felhasználó. 2007.11.20. 09:35:59
A 23andme nagyon is jól csinálja. Meglovagolja a "SNPs" körüli hype-ot, hadd legyen több tízezer ügyfelük és lesz tőlük tőke a komolyabb szolgáltatás beindításához, ha már biztosabb jóslási módszer van kidolgozva. (Vagy pont ők fogják megteremteni azt.)
A rendszer gyengeségét te magad is említetted, hogy az SNP-k csak ritkán függnek össze konkrét betegséggel. A hajlam meg hajlam. Az emberek 100%-a hajlamos a rákra, még sem mindenki abban hal meg.
10 millió SNP-t feltérképezni és ezeket vizsgálni, egymásra való hatásukat irdatlan nagy munka. Nem tudom, hogy a 23andme mennyit vizsgál egy főnél, de kétlem, hogy ezernél többet
Persze azt is tudom, hogy a 10 millió sznip nem betegséggel, hanem fenotípussal kapcsolatos és hogy az eltérő fenotípus miatt lesz valaki beteg, reagál máshogy gyógyszerekre és hasonlók.
Szerintem jóvol bonyolultabb a genetika, mint hogy "néhány" (3mrd-hez képest mindenképp kevés) bázis-hiba alapján messzemenően jósolni lehessen belőle.
Én az SNP analízisnek 5 évet adok, nem fogja megváltani a világot/egészségügyet. Még ha sokan erősen hisznek is benne.
Sajnos a tudományos ismeretterjesztés kezd "elbulvárosodni", és ezt nem csak a te blogod alapján mondom. Persze, jó dolog a ismeretterjesztés, de keverni a tudományos fantasztikummal...hát nemtudom!
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.20. 09:44:01
600,000 SNP-t néznek az Illumina segítségével és azt az adatmennyiséget feldolgozni nem ördöngősség.
Az én gondom az, hogy nem elég ma (tehát ma) a tudományos bizonyíték az SNP-betegség kapcsolatokra. Ezért ma még nem igazán tud megbízható információt mondani a 23andMe a páciensének.
És mióta tudomány a tudomány, azóta keveredik benne a sci-fi. Sőt, számtalan felfedezés, találmány a sci-finek köszönhető. Ugye nem kell példálóznom?
nita · http://freeyourmind.blog.hu 2007.11.20. 10:14:27
Vagyis nem magyar tőkéből akar meggazdagodni és fejlődni,nem mi vagyunk a célközönség egyelőre.Sosem értem miért kell egyből párhuzamot vonni a magyar egészségüggyel és gazdasági helyzettel.
Bár csak zárójelben ez nem egy megfizethetelen összeg még nálunk sem,és nem értek egyet,hogy csak az "gazdag" réteg vehetné igénybe.Csak szét kell nézni,hogy így Karácsony közeledtével,milyen bődületes hülyeségekre költenek az emberek és mennyit...
zslog 2007.11.20. 14:47:19
Eppendorf 2007.11.20. 21:33:59
Eppendorf 2007.11.20. 21:55:44
Két választásod van ha ezt akarod művelni: elmész egy LABORba (mindegy hogy hol és kié) ahol ezt művelik, vagy itthon szolgáltatod! Az első hippokrátészi választás, a második még sok sok évig csak üzlet (utánna is, de talán előbb utóbb hasznos is lehet)! (hozzászólásomat ne ved személyeskedésnek, nem akarlak megsérteni, csak emélkedem..)
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.20. 22:01:18
Én most egy olyan helyen dolgozhatok, ahol a tudomány ezen részét művelhetem/tanulhatom. És később is, ezen a területen szeretnék majd tevékenykedni, azaz a személyre szabott genetika kutatási hátterének nyújtásában fogok dolgozni (szép magyarsággal).
De ettől még írhatok az ilyen szolgáltatásokról, sőt szerintem még az is belefér, hogy azt mondjam, mindez hype, illetve érdekes. Amellett, hogy sorolom a történet hibáit, buktatóit is, melyekkel én is egyetértek.
Nem vettem személyeskedésnek. Ezen a blogon, amit írtál, egyenesen bóknak minősült. :)
Eppendorf 2007.11.21. 08:50:04