Számtalan szívmelengető történet született arról, ahogy a digitális egészségügy technológiái életeket mentettek, vagy életeket könnyítettek meg.

A digitális egészségügy elképesztő ütemű fejlődése számos lenyűgöző eszköz és készülék gyártását tette lehetővé. Hogy fel tudjuk fogni, mennyire átformálják a mindennapjainkat, be kell lesnünk a szilíciumszagú chipek és kódsorok mögé. Itt az idő, hogy reménnyel töltsük meg a szívünk az orvoslás jövőjével kapcsolatban. Következzen tehát az öt leginspirálóbb történet a digitális egészségügy vívmányairól.

1) 3D-nyomtatott szív mentette meg egy kilenc hónapos csecsemő életét

A kilenc hónapos kínai baba végzetes szívfejlődési rendellenességgel született. Egy ritka és rendkívül nehezen kezelhető kórkép állt fenn nála.

„A kisfiút szívelégtelenséggel és tüdőgyulladással hozták be, válságos állapotban” – emlékezett vissza dr. Hszüecsin Csank, a gyermek kezelőorvosa és a Jilini Népkórház gyermek-szívsebészeti részlegének az igazgatója. „Nagyon kicsi és fiatal volt, és azonnali kezelésre volt szüksége. Ha késlekedtünk volna a kezeléssel, akár 80% esélye is lett volna annak, hogy nem éri meg az első születésnapját.”

A veterán orvosokból álló sebészgárda a gyermek szívének méretarányos modellén tervezte meg a bonyolult műtétet. A modellt egy 3D-nyomtató segítségével hozták létre. Ez volt az első eset, hogy Kínában ilyen technikát használtak a tervezéshez.

„A modell segítségével tudtuk, hogy pontosan hol és hogyan vágjunk, és hogy mekkora bemetszésre lesz szükség. Egy ilyen alapos tervvel az előzőleg becsült idő fele alatt be tudtuk fejezni a műtétet” – mondta dr. Hszüecsin Csank.

Erre a rendkívül veszélyes és komplikált beavatkozásra 2016 márciusában került sor. A műtét sikerült, és a kisfiú várhatóan maradandó egészségkárosodás nélkül fog felnőni.

2) Mesterséges hasnyálmirigy mentett meg egy cukorbeteg nőt, és lehetővé tette az álomesküvőt

A cukorbetegség egy életre szóló, gyógyíthatatlan betegég, amely folyamatos figyelmet követel mind a beteg, mind a környezete részéről. A vércukorszint (a vérplazmában mért glükózkoncentráció) kordában tartása végett egyes cukorbetegek inzulinpumpát használnak, amely figyelmezteti őket, amikor a vércukorszintjük túl magas vagy túl alacsony. Sajnos azonban ezek a figyelmeztetések meglepően gyakran hatástalannak bizonyulnak. Sokszor például nem képesek felébreszteni a betegeket éjszakánként, hogy korrigálják a vércukrukat, aminek akár halálos következményei is lehetnek.

Dana Lewisnál 14 évesen diagnosztizálták a diabéteszt, és már többször is szembesült ezzel az ijesztő szituációval. Megpróbálta hangosabbra állítani a folyamatos vércukormérő készülékét (Continuous Glucose Monitor – CGM), de ez meglepően nehéznek bizonyult. Dana barátja, Scott Leibrand korábban szoftvermérnök volt a Twitternél, és a számítógépes hálózatok szakértője. Együtt elhatározták, hogy fittyet hányva a sorsnak és a ma létező technológiának, összeeszkábálnak egy házi mesterséges hasnyálmirigyet Danának.

Ahelyett, hogy a test belsejében játszottak volna a szervekkel, Dana testére aggattak egy sor elektronikát, így pótolván a hasnyálmirigye elveszett funkcióját. Egy Raspberry Pi miniszámítógép egy pendrive és a vércukormérő adatait felhasználva küld utasításokat az inzulinpumpának. A rendszer az interneten keresztül is elérhető, így Dana és Scott az okostelefonjukon keresztül is tudják követni Dana vércukorszintjét és a beadott inzulin mennyiségét.

Ez az úttörő fejlesztésük számos cukorbetegnek nyújthat segítséget. A pár már el is kezdte terjeszteni a tapasztalataikat, valamint a csináld magad hasnyálmirigy összeszerelésének módját.

Sőt, a mesterséges hasnyálmirigy nemcsak Dana életvitelét teszi egyszerűbbé, hanem az esküvőjükön is jól jött. Más cukorbetegekkel ellentétben Danának nem kellett egy külön zsebet csináltatnia az esküvői ruháján a mérőeszköznek. Ehelyett David viselte a szerkezetet az inge alatt.

„Semmi figyelmeztetés, semmi probléma” – mondta az újdonsült férj. „Az esküvő nem a cukorbetegségről szólt, mint ahogyan nem is lenne szabad, hogy erről szóljon.”

3) Robotizált exoskeleton (külső váz) segített a vőlegénynek az oltár elé állni

Matt Ficarra 2011-ben hajóbalesetben eltörte a gerincét, és mellkastól lefelé lebénult. Ez a baleset örökre megváltoztatta az életét. Az őt operáló orvos azt mondta, hogy véglegesen lebénult a mellbimbói vonala alatt. Ennek ellenére a rehabilitációja során biztató jelek mutatkoztak. A karjait még tudta mozgatni, a bal kezét teljesen ökölbe tudta szorítani, a jobb kezét pedig majdnem. A lábaiban is megmaradt valamennyi érzés.

Elszántsággal és fáradtságos munkával megtanult segítség nélkül öltözködni és enni. Amikor Matt és a barátnője eljegyezték egymást 2013-ban, megesküdött rá, hogy nem lesz kerekesszék az esküvőjükön.

Az álma egy, az Ekso Bionics által gyártott szerkezet segítségével vált valóra, amely egy mozgássegítő exoskeleton. Ez a robotizált rendszer állni és járni segíti a legalább minimális alkarerőn kívül lebénult embereket. A rendszer funkcionális rehabilitációt tesz lehetővé járássegítéssel és terhelhetőségi edzésekkel, gyógytornász felügyelete mellett.

Mivel a szerkezetet csak kórházon belüli használatra tervezték, Mattnek alkalmanként hét órát kellett vezetnie a Rehabilitációs Hálózathoz, hogy hetente gyakorolhasson több hónapon keresztül az Ekso-val az esküvőjére. Időközben megdöntötte az egy órán belül megtett legtöbb lépés kórházon belüli rekordját.

Az érzés, hogy a szerelmével együtt állt az oltár elé, bőven kárpótolta a fáradalmaiért. „Fantasztikus érzés házasnak lenni” – mondta Matt a nagy napon. „És nagyon örülök, hogy teljesítettem, amit akartam, és járni tudtam a menyegzőmön.”

4) Egy apa felmondott, hogy kutatócéget alapítson a fia ritka betegsége miatt

Ilan Ganot bankár volt a londoni J.P. Morgannél, amikor a két és fél éves fiát, Eytanit diagnosztizálták Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD-vel). Erre a borzasztó kórra jelenleg nincs gyógymód vagy hatékony kezelési módszer. A DMD-ben szenvedők tinédzserkorukban jellemzően már nem tudnak járni, és általában fiatalon belehalnak a komplikációkba (például légzési vagy szívelégtelenség miatt).

Lesújtva a hírektől, Ilan nem akarta feladni a fia életét. Dacolva a sorssal, felmondott az állásából, és megalapította a Solid BioSciences nevű céget, hogy így harcoljon a kórral. Jóllehet otthagyta a J.P. Morgant, a volt munkaadó vállalata 17 millió dollárt gyűjtött a startup számára.

A cégnek három leányvállalata van – a Solid GT, a Solid One és a Solid Suit. Mindegyik vállalat egy másik irányvonalat választva próbálja segíteni a Duchenne-ben szenvedők életét. A Solid GT egy génterápiás kezelést fejleszt, amelyet 2017-ben terveznek a klinikai kutatási fázisba juttatni. Génterápiával (amely vírusvektorokat használ a genetikai információk célsejtekbe juttatásához) már próbálkoztak sikertelenül a DMD terén. Ilan meg van róla győződve, hogy az időközben létrejött áttöréseknek köszönhetően próbálkozásaikat most siker fogja koronázni.

Eközben a Solid One már létező gyógyszerek felhasználhatóságát kutatja a DMD bizonyos tünetei terén. Ezzel a megközelítéssel talán gyorsabban találhatnak hatékony kezelési módokat, mintha egy új gyógymódot fejlesztenének ki a kórral szemben.

Végezetül, a Solid Suittal Ilan egy „puha páncélt” szeretne kifejleszteni, amellyel az izomdisztrófiások ellensúlyozhatnák a gyengült izomműködésüket. „Ahogy a Duchenne-ben szenvedők használják az izmaikat, azok lassan de biztosan leépülnek” – jegyezte meg az apa. „Az alapkoncepció az, hogy mondjuk ezer lépést tegyünk lehetővé hatszáz lépésnyi izommunka árán. Talán így elraktározhatjuk a maradék négyszáz lépést másnapra. Végül is, ez egy küzdelem az idő ellen.”

5) A gyors szekvenálás mentett meg egy újszülöttet

Senki sem tudta, mi a baja annak a csecsemőnek, aki az addigi rövid életét az újszülöttek intenzív osztályán élte Kansas Cityben. Amikor 2013 áprilisában májelégtelen lett, a kórház dolgozói tájékoztatták a szüleit, hogy kevés a remény a felépülésre.

Ezután vette a kezébe Stephen Kingsmore genetikus a titokzatos esetet. Lefuttattak egy úgynevezett gyors szekvenálási eljárást. Ez azt jelenti, hogy az eljárás során a gyűjtött genetikai mintákból egy négy-öt fős szakértői csoport vizsgálja át a genomot egy rendkívül gyors szekvenálási eljárás után speciális szoftverek segítségével, és így tudnak a tünetekre is támaszkodva egy genetikai alapú diagnózist felállítani.

Hogy segítsenek a babának, három napon belül leszekvenálták a gyermek és a szülei genomját. A csapat végül kimutatott egy ritka mutációt a gyermek és a szülei genomjában.

A mutáció egy ritka autoimmun betegséggel hozható összefüggésbe, amely a máj és a lép károsodását eredményezi. A diagnózis után a gyermek kezelőorvosai immunszupresszív kezelést indítottak nála.

A fiú ma már egészséges, és otthon van. Ha az orvosok nem szekvenálták volna le a genomját időben, vagy csak a szokásos genetikai vizsgálatokat hajtották volna végre, a diagnózis talán soha nem született volna meg, vagy csak több mint egy hónap múlva állt volna rendelkezésre – amikorra a gyermek már biztosan meghalt volna.

A digitális egészségügy alapjaiban változtatja meg az orvoslást, és ehhez mind a páciens, orvos és a döntéshozók affinitása is szükséges.