Mérföldkőnek nevezik több platformon is a mai napot, mivel Craig Venter, az egyik leghíresebb kutató és egyben az ember genetikai kódjának feltárásában jeleskedő csoport vezetője, újabb húzással állt elő: megmutatta saját génjeit a PLoS Biology (mindenki által elérhető) lapjain. Ez az első alkalom, hogy részleteiben is meg lehet vizsgálni, mitől egyedi és változékony a genomunk. De miről is van szó?



Az emberi genom génjeink, genetikai kódunk összessége. A humán genom projekt során az emberiség genomját tárták fel. Most viszont egyetlen személy genomja tárul elénk, mégpedig ki másé, ha nem a kutatást vezető Craig Venteré. A kérdés, hogy jó döntés volt-e és előrébb fogja-e ez vinni a genetika tudományát.

Nézzük, mire derülhet fény, ha közelebbről megvizsgáljuk Venter génjeit. Olyan géneket hordoz többek között, melyek hajlamosítanak:

• Alzheimer-kórra (APOE gén alapján)
  
• fokozott (és nedvesebb) fülzsírtermelésre
  
• szívbetegségre (SORL1 gén alapján)
• makuláris degenerációra (az éleslátás helyének károsodása)
• magasabb koleszterinszintre
• dohányhoz való hozzászokásra

A kutatás azt is felfedi, hogy a legfontosabb különbség az emberek genetikai kódjai között a SNP-ekben (ejtsd sznip) rejlik. Ezek apró, egy "betűben" megjelenő különbségek, melyek mégis hajlamosíthatnak kórképekre vagy éppen védhetnek bizonyos betegségekkel szemben. Azért jelentős eredmény ez, mert eddig úgy hittük, a genomban lévő törések, beékelődések teszik ki a variációk nagy részét.


Venter 23 pár kromoszómájának képe, azaz karyotípusa

Az is kiderült, az emberek nem 99.9%-ban hasonlítanak egymáshoz génjeiket figyelembe véve, hanem "csak" 99.5%-ban.

Továbbá a legfontosabb üzenetet maga Venter mondta ki:

Nem kell félnünk genetikai kódunktól.

Ez a lényeg! Felejtsük el az olyan szalagcímeket, hogy megtalálták a lustaság vagy a siker génjét. A gének nagy része nem igen vagy nem alapján működik, hanem statisztikai valószínűséget hordoz. A gének nem halálos ítéleteket hordoznak, hanem megmondják, hogy mennyivel rendelkezünk nagyobb kockázattal bizonyos betegségekre. A legtöbb gén így, egymással összefüggve, egymást befolyásolva működik. És ennek a felfogásnak a népszerűsítésében nagy szerepet fog játszani ez a mérföldkő.


Félig tudós, félig üzletember.

Ventert sokan önző, egoista tudósnak tartják, de hogy ez a nap is beíródott a genetika történetébe, az biztos. Mindenesetre egy bő lépéssel közelebb kerültünk a személyre szabott genetika világához, ahol a saját génjeink döntik majd el milyen és mennyi gyógyszert, illetve kezelést kapjunk. Ahogy Venter fogalmazott:

Az, hogy többet tudunk génjeinkről, nem fogja megváltoztatni azokat. De bizonyos dolgok megismerése lehetőséget adhat arra, hogy a genetikai sorsunkat befolyásolhassuk...

További olvasmány:

• Előrelépés a Down-szindróma kutatásában
• Mit tennél a megelőzésért?
• Genetikailag meztelenül?
• Személyre szabott genetika: milyen lesz a gyógyítás 10 év múlva?