A genetika sötét napjai

• 2008.01.26.

Hogy ne csak mindig a pozitívumokról beszéljek, íme két hír, mely a genetika felhasználhatóságának nehéz oldalát mutatják be.

Az egyik sztori szerint a mesterséges megtermékenyítés során használt petesejt genetikai hibája a megszületett gyermeknél Tay-Sachs-szindrómát okozott, ami valószínűleg néhány éven belül halálhoz fog vezetni. Ez egy anyagcsere-rendellenesség, melyben a zsírsav lebontása szenved zavart és a gangliozid nevű termék felszaporodik többek között az idegsejtekben. Ebből következik, hogy az adományozott petesejteket és spermiumokat sokkal érzékenyebb genetikai szűrésnek kellene alávetni.

Egyszer már kifejtettem, hogy a mellrákkal küzdő pácienseknek hogyan próbálnak segíteni a személyre szabott genetika eszközeivel. Azon pácienseknek, akiknél egy genetikai teszt kimutatja a HER-2 nevű gén termékének túltermelődését, Herceptint lehet adni, mely kötődik ezen gén termékéhez és felére csökkenti a betegségbe való visszaesés valószínűségét. Viszont akik nem rendelkeznek a HER-2 gén többszörös változatával, azoknál a Herceptin hatástalan, márpedig havi dózisa üti a fél millió Ft-ot.

Nos, a másik történet szerint, több ezer mellrákos páciens kaphatott nem megfelelő terápiát a laboratóriumi tesztek hibája miatt. A tesztek jelenlegi érzékenységének javítását és további kiegészítő tesztek bevezetését tervezik az ilyen kudarcok kiküszöbölésére.

Sajnos akármilyen optimisták vagyunk, lesznek még ilyen negatívumok. De míg 4-5 betegségre szűrik a magyar csecsemőket, míg a texasiakat több mint 30-ra, addig talán nem a személyre szabott genetika lesz az elsődleges problémánk.

További olvasmány:

10 komment

Facebook Tumblr Tweet Pinterest Tetszik

genetika személyre szabott orvoslás

biológus 2008.01.26. 15:03:21

Jó lenne tudni mi az a 30 defektus amire Texasban szűrnek. És csak ott vagy az egész Államokban? A lehetőség nálunk is adott több teszt elvégzésére csak az OEP nem finanszírozza. És nem is biztos, hogy indokolt minden esetben.

wonder woman 2008.01.27. 11:25:41

azért a Tay-Sachs-ügyben jó lenne tudni, hogy a született gyereknek milyen eredetű a mutációja, hiszen ha pl uniparentális diszómiáról van szó, akkor teljesen mindegy, hogy szűrték-e előtte T-S-ra a petesejtet.
ha pedig a recipiens család askenázi, akkor pedig csodálkozom, hogy ők sem tudtak semmit a hordozott mutációról, főleg, ha gyermektelenek voltak. Ámerikában mindenhol szűrik a T-S-ot.

egyébként a trastuzumab átlagban 5 hónappal növeli meg a túlélést mellrákban, ami viszonylag jó eredmény, hiszen ebben az átlagban a metasztatikus, más kezelésre már nem reagáló esetek is benne vannak. sajnos a trastuzumab se csodaszer, sok a rezisztenssé váló eset ( sokkal több, mint pl a Glivec-re, ahol a daganat onkogén-függősége sokkal nagyobb az egy darab "ludas" mutációhoz )

wonder woman 2008.01.27. 11:42:23

hehhe, amennyiben mi is 30 metabolikus betegségre szűrnénk az újszülötteket, megnézném,
ahogy pl az otthonszülő anyukák ( akik invazív beavatkozásnak tartják a születés utáni száj-orrgarat leszívást ) elkezdik levenni a véreket a tesztekhez..

wonder woman 2008.01.28. 20:36:51

Qwer,
a probléma a direkt genetikai vizsgálattal többek között az, hogy egyetlen betegség fenotípusát többféle mutáció is okozhatja. ismert példa erre a CF, nyilván ott is célszerűbb sweat-teszttel kezdeni, mint a csecsemő szájkaparékából egy rakás CF mutáció kimutatását megkísérelni. jávorfaszörp-vizeléses betegség esetén is egyszerűbb a plazma ketonkoncentrációját nézni.

A bejegyzés trackback címe:

https://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr74312264

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.