Az elmúlt hónapokat ennek a témának szenteltem és egyre többször látom felbukkanni a címben feltett kérdést. Azt szeretném példákon keresztül bemutatni, hogy mit jelent a személyre szabott orvoslás és mennyiben fogja ez megváltoztatni a közeljövő orvostudományát.

Kezdjük mindjárt egy gyakorlati példával. Azoknak, akik szívinfarktuson esnek át, Syncumart kell szedniük, hogy megakadályozzák további érelzáródási események bekövetkeztét. A Syncumar egy véralvadásgátló, nevezik vérhígítónak is. Az a feladata, hogy a K-vitamin anyagcseréjét gátolja, márpedig a K-vitamin szükséges a véralvadási faktorok működéséhez. Leegyszerűsítve, ha tehát hat a Syncumar, akkor csökken a véralvadási hatékonyság a szervezetben, így kisebb eséllyel záródnak el erek. 



A Syncumar lebontásában alapvetően két génnek a terméke vesz részt. Ha a páciens a CYP2C9 és a VKORC1 gének bizonyos variánsaival rendelkezik, akkor lassabban bontja le a szert, illetve érzékenyebb a hatására, így kisebb dózist kell alkalmazni nála. A Syncumar nem megfelelő dózisából következő mellékhatásoknak csak az USA-ban évi 43000 sürgősségi beavatkozás az eredménye. Márpedig a dózis beállítása napjainkban úgy történik, hogy az orvos egy általában alkalmazott dózist ír fel a páciensnek, aztán azt egy laboratóriumi érték (az ún. INR 2 és 3 között tartásával) alapján változtatja, míg meg nem találja a helyes mennyiséget.


Egy lehetséges ritka mellékhatás, az ún. kumarinnekrózis, a bőr egy területének elhalása.

Az amerikai gyógyszerügynökség (FDA) augusztus óta kötelezi az orvosokat arra, hogy e két gén variánsainak gyors elemzésével olyan dózist alkalmazzanak pácienseiknél, mely a páciens genetikai kódja alapján számára a legpontosabb. Tehát nem olyan terápiát kapnak, mely általában a populáció többi tagjának is megfelelő szokott lenni, hanem ami az adott páciens számára a leghasznosabb.

Mindez nem azért történt eddig úgy, ahogy, mert az orvosok nem tudják a dolgukat, vagy mert a Syncumar a legveszélyesebb gyógyszer a világon, hanem mert nem állt ez az eszköz az orvosok rendelkezésére és nem tudták ezáltal a páciens számára legjobb dózist beállítani.

De mondok még egy példát. Az onkológia fokozottan fogja tudni kihasználni a személyre szabottság előnyeit. Azon mellrákos pácienseknek, akiknél egy genetikai teszt kimutatja a HER-2 nevű gén termékének túltermelődését, Herceptint lehet adni, mely kötődik ezen gén termékéhez és felére csökkenti a betegségbe való visszaesés valószínűségét. Viszont akik nem rendelkeznek a HER-2 gén többszörös változatával, azoknál a Herceptin hatástalan, márpedig havi dózisa üti a fél millió Ft-ot.


A HER2 nevű dimer, azaz kettős fehérje a bal oldalon. A jobb oldalon kötődik hozzá a Herceptin és megakadályozza annak sejtburjánzást elősegítő hatását.

A személyre szabott orvoslás azt jelenti, hogy az orvos, a gyógyszerész, és más egészségügyi ellátók a páciens orvosi, családi adatai és a genetikai jellemzői alapján személyre szabott terápiás tervet hoznak létre.

Az elnevezés, mondhatná bárki, nem szerencsés, mert ma is személyre szabott terápia zajlik, hiszen orvosunk velünk foglalkozik kezelésünknél, de a gyógyszereink hatalmas többsége nem számunkra készült, illetve azok dózisait nem a mi genetikai kódunk alapján állítják be, hanem egy általában használt dózist kapunk.

Ebből a szempontból, a jövőben minden orvos személyre szabott orvos lesz. Hogy miért és hogy mi szükséges ehhez, illetve milyen kérdéseket vet ez fel, azzal a következő posztokban foglalkozom.

Addig is további olvasmány:

• Mérföldkő: a világhírű kutató megmutatja génjeit
• Mit tennél a megelőzésért?
• Genetikailag meztelenül?
• Személyre szabott genetika: milyen lesz a gyógyítás 10 év múlva?
• Az első ember, aki DVD-n kapja meg génjeit