MedIQ

Mérföldkőnek nevezik több platformon is a mai napot, mivel Craig Venter, az egyik leghíresebb kutató és egyben az ember genetikai kódjának feltárásában jeleskedő csoport vezetője, újabb húzással állt elő: megmutatta saját génjeit a PLoS Biology (mindenki által elérhető) lapjain. Ez az első alkalom, hogy részleteiben is meg lehet vizsgálni, mitől egyedi és változékony a genomunk. De miről is van szó?



Az emberi genom génjeink, genetikai kódunk összessége. A humán genom projekt során az emberiség genomját tárták fel. Most viszont egyetlen személy genomja tárul elénk, mégpedig ki másé, ha nem a kutatást vezető Craig Venteré. A kérdés, hogy jó döntés volt-e és előrébb fogja-e ez vinni a genetika tudományát.

Nézzük, mire derülhet fény, ha közelebbről megvizsgáljuk Venter génjeit. Olyan géneket hordoz többek között, melyek hajlamosítanak:

  • Alzheimer-kórra (APOE gén alapján)
  • fokozott (és nedvesebb) fülzsírtermelésre
  • szívbetegségre (SORL1 gén alapján)
  • makuláris degenerációra (az éleslátás helyének károsodása)
  • magasabb koleszterinszintre
  • dohányhoz való hozzászokásra

A kutatás azt is felfedi, hogy a legfontosabb különbség az emberek genetikai kódjai között a SNP-ekben (ejtsd sznip) rejlik. Ezek apró, egy "betűben" megjelenő különbségek, melyek mégis hajlamosíthatnak kórképekre vagy éppen védhetnek bizonyos betegségekkel szemben. Azért jelentős eredmény ez, mert eddig úgy hittük, a genomban lévő törések, beékelődések teszik ki a variációk nagy részét.


Venter 23 pár kromoszómájának képe, azaz karyotípusa

Az is kiderült, az emberek nem 99.9%-ban hasonlítanak egymáshoz génjeiket figyelembe véve, hanem "csak" 99.5%-ban.

Továbbá a legfontosabb üzenetet maga Venter mondta ki:

Nem kell félnünk genetikai kódunktól.

Ez a lényeg! Felejtsük el az olyan szalagcímeket, hogy megtalálták a lustaság vagy a siker génjét. A gének nagy része nem igen vagy nem alapján működik, hanem statisztikai valószínűséget hordoz. A gének nem halálos ítéleteket hordoznak, hanem megmondják, hogy mennyivel rendelkezünk nagyobb kockázattal bizonyos betegségekre. A legtöbb gén így, egymással összefüggve, egymást befolyásolva működik. És ennek a felfogásnak a népszerűsítésében nagy szerepet fog játszani ez a mérföldkő.


Félig tudós, félig üzletember.

Ventert sokan önző, egoista tudósnak tartják, de hogy ez a nap is beíródott a genetika történetébe, az biztos. Mindenesetre egy bő lépéssel közelebb kerültünk a személyre szabott genetika világához, ahol a saját génjeink döntik majd el milyen és mennyi gyógyszert, illetve kezelést kapjunk. Ahogy Venter fogalmazott:

Az, hogy többet tudunk génjeinkről, nem fogja megváltoztatni azokat. De bizonyos dolgok megismerése lehetőséget adhat arra, hogy a genetikai sorsunkat befolyásolhassuk...
További olvasmány:

A bejegyzés trackback címe:

https://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr28157429

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

BigTom 2007.09.04. 20:07:37

Nahát! De egyetértek vele...

kisfali 2007.09.04. 21:17:34

Úgy gondolom ez puszta magamutogatás. Bármelyikünknél elvégezhetők ezek a vizsgálatok kicsiny hazánkban is vagyis legnagyobb része. Én is ezt csinálom, hajlamosytó géneket keresünk. Ahogy a világ nagy része.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.09.04. 21:31:58

Ha mutatsz nekem egy magyar honfit, akinek így meg van szekvenálva a DNS-e, még ma éjjel felkeresem...

Mi is hajlamosító géneket keresünk, de azért olyat nem mernék mondani, hogy egy ilyen szekvenálás bárhol elvégezhető kicsiny hazánkban. "Vagyis a legnagyobb része". Hát igen, egy adott gént egy kisebb labor is ki tud mutatni, de itt azért többről volt szó...

steadman · http://steadman.freeblog.hu 2007.09.05. 09:51:29

Craig Venter megmutatta már magát Debrecenben is, elvitt innen 10 ezer eurót.

nita · http://freeyourmind.blog.hu 2007.09.05. 10:14:36

99,5%?! ennyire különböznénk?Így a csimpánzoktól csak 0,7%-ra vagyunk,és ez a pár százalék egy fajnyi különbséget jelent...

Személy szerint én nem szeretném tudni,mit is kódolok /boldogok,akik tudatlanok/valamiben úgyis meg kell halni,és miért jó az,ha egész életemben azon stresszelem magam mikor jön elő valamelyik 'beígért' nyavajám.
Lehet,hogy borúsan látom,de még nem vagyunk felkészülve efféle áttörésekre,még rengeteget kell fejlődni az orvostudománynak,hogy elbírja,amit a tudott genetikai változások jelentenek,a pszichológiájáról nem is beszélve.

De tudományosan,tényleg hírérték:)Csak még nem lehet használni!

Mióta van újra regisztrációs kommentezés?Kihagyok pár hetet és mi mindenről lemaradok!

Drágám, a gyerek a frigóban! 2007.09.05. 19:29:14


Nem igazán értem miért kell kiszedned innen mindig a véleményem.

Ez a Krég Venter le akarta védetni az általa dekódolt géneket.

Krég Venter egy pénzéhes alak és az egész egyszerűen csak jó reklám a cégének.

fotóska 2007.09.05. 21:01:06


Bocs. Azt hittem büdöskét letiltottad, ugyanis nem jelent meg küldés után a komment jó ideig.

A korábbiakat meg kivetted. Egyébként nem értem miért baj az, ha Venterről valakinek nincs jó véleménye.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.09.05. 21:20:21

Azzal semmi baj nincs, ha valaki nem szereti Ventert (sőt a legtöbben nem szeretik), a pro és kontra vélemény együtt teszi információdússá a posztokat.

De ez nem fórum, a káromkodások itt nem maradnak kint.

zsóka · dopaminer.wordpress.com 2007.09.07. 07:30:48

anita, anita...nem szeretnéd tudni mire hajlamosítanak a génjeid?nem szeretnéd diétával, életmóddal, diagnosztikus vizsgálatokkal befolyásolni bizonyos betegségek megjelenését-súlyosbodását?A térkép nem azt mondja meg, miben FOGSZ meghalni, hanem azt, mire van nagyobb esélyed, ergo mire kell fókuszálnod.az rendben van, ha egy laikus nincs ezzel tisztában, de egy leendő orvostól többet vártam volna...

nita · http://freeyourmind.blog.hu 2007.09.07. 21:05:10

Furcsa dolog ez,de ha valamelyik közeli hozzátartozómról,vagy magamról van szó egyszerűen laikussá válok,elvesztem a józan ítélőképességem,míg ha másokról van szó ez nincs így és ezért nem gondolom,hogy befolyásolna a munkában!És sajnos tudom magamról,hogy nem vagyok olyan erős lelkileg,hogy kezelni tudjam,ezért is nem akarok inkább tudni róla.A családi hajlamokról már úgyis tudok,cukorbetegség,magasvérnyomás,vastagbélrák,Parkinson...elég nekem egyszerre erre 'fókuszálnom',nem kell hogy még egy pár dolog felkerüljön a listámra,és azért azt be kell látni,hogy sok mindent még nem lehet megelőzni!Tudom azt gondolod,hogy homokba dugni a fejem nem vezet előre,dehát ez van.Másrészről pedig bizalmatlan vagyok azzal szemben,amit nem értek és a genetika nekem mindigis homályos folt volt..talán ez a fő gond.
süti beállítások módosítása