Peter Hammond (Institute of Child Health, London) csapata olyan szoftvert dolgozott ki, mellyel közel 700, jellegzetes arcvonásokkal járó genetikai betegséget lehet felismerni  minden fájdalom vagy kellemetlenség nélkül. Az ötletet az adta, hogy számos genetikai kórkép (pl. a Fragilis X vagy a Noonan-szindróma) sajátos arcvonásokkal jár, melyeket megfelelő szoftverrel elemezve fel lehet ismerni vérvétel vagy más behatóbb vizsgálat nélkül.



Természetesen felmerül a kétely a módszer hatásossága körül, mivel nem minden esetben jellegzetes az az arcvonás és a betegségek korántsem tankönyvi formában szoktak jelentkezni. A Fragilis X vagy Down-szindrómában szenvedőket valójában tüzetesebb vizsgálat nélkül is fel lehet ismerni (l. a képeket), de vannak olyan tünetegyüttesek, melyekkel meg szokott gyűlni a genetikusok baja.


Fragilis X szindróma

Down-szindróma

A csapat állítása szerint 92%-os hatékonysággal tudták azonosítani a Fragilis X-es betegeket, ugyanez az érték 91% volt a Smith-Magenis; és 91% a Williams-szindróma esetén. A módszer valószínűleg segíteni tudja majd a genetikusok munkáját, kiegészíteni a genetikusok, elég szűkös, eszköztárát. Volt szerencsém elég sok időt tölteni genetikai szakrendelőben és láttam, milyen nehéz megfelelő és használható genetikai betegség-adatbázis (az OMIM sem az igazi) nélkül, tankönyvi keresgéléssel a megfelelő diagnózisra jutni.

Ez az új szoftver, reményeim szerint, segít majd a genetikai betegek minél korábbi felismerésében.

Egyébként, ha van érdeklődő programozó vagy szoftvertudor, én nagyon hajlok az együttműködésre egy ilyen projektben...