3 eredményt mutatok be, mely (engem mindenképpen) elképesztett és reményt adott, hogy bizonyos betegségeknél mintha egyre közelebb kerülnénk a megoldáshoz.

Az első a Huntington-kórról szól. Ez egy olyan idegrendszeri betegség, melyet az abnormális mozgások, a koordináció hiánya és más mentális képességek csökkenése jellemez. 40-50 év között szokott jelentkezni az első tünet, és nem nagyon lehet mit tenni ellene. Oka tripletexpanzió, azaz egy három bázispárból álló rész ismétlődése a genomban. Na most a Mayo Clinics szakemberei azt találták, hogy egyszálú DNS-törésnél, a DNS-t helyreállító enzim a Huntingtonos egyénekben továbbra is csatolta a szekvenciához a plusz bázisokat. Azaz ez a bizonyos gén lehet a felelős.  Az eredmény már csak azért is fontos, mivel eddig szinte semmit sem tudtunk errőla  kórról. (A képen a kór következményei? kitágult oldalkamrák és az agykéreg leépülése.)



A második ugyancsak reménykeltő publikáció. A Duchenne és a Becker féle izomdisztrófia degeneratív izombetegségek. A Duchenne-s fiatal már 20 éves kora előtt tolószékbe kényszerül és nem szokta megélni a 30-at sem. Szörnyű egy genetikai kór, de reményt adhat, hogy kutatók Duchenne-s egérben képesek voltak izomfunkciót helyreállítani. A Duchenne-s betegekben a disztrofin fehérje és gén hiányzik, ami az izomműködéshez elengedhetetlen. Egy specifikus molekulával azonban a sejteket arra lehet bírni, hogy a megfelelő fehérjét állítsák elő és ne álljanak meg egy (a génmutáció okozta) hamis stop jelnél a fehérjeszintézisben.

A harmadik pedig egy nem kedvelt eljárást tehetne kényelmessé. A colonoscopia, azaz végbéltükrözés messze nem vezeti a diagnosztikai eljárások népszerűségi toplistáját, de egy friss tanulmány szerint a virtuális végbéltükrözés jobb életkilátásokat, kevesebb komplikációt és jobb gazdasági nyereséget produkál. A virtuális végbéltükrözés Röntgen, Ct vagy MRI és számítógép segítségével 2 vagy 3 dimenzióban képezi le a bélrendszert. Eddig a legnagyobb érv ellene a költség volt, de ezt látszik most cáfolni ez az új eredmény. Reméljük, hogy hamarosan felváltja a jelenlegi colonoscopiát. (Lentebb két kép a virtuális tükrözésről: egyik és másik forrásból.)