Tegnap új taggal bővült a személyre szabott genetikával foglalkozó cégek listája, mivel a Navigenics is megjelent a piacon. Okosan kivárva, a többi, már egy ideje megjelent, cég hibáit kihasználva indította el szolgáltatását. Az onkológus és genetikus alapítókkal rendelkező Navigenics bemutatásával betekintést nyerhetünk a genetikai vizsgálatok egész tárházába és részleteibe is.



A folyamat egyszerű:

• Kifizetünk egy 2500$-os éves díjat, majd megkapjuk a mintavételi csomagot.
  
• Elegendő köpettel feltöltve azt, visszaküldjük a labornak.
  
• Ott elemzik DNS-ünket, és az eredményeket megosztják velünk.
  

DNS mintánkat egy olyan chip segítségével elemzi, mely 1 millió SNP-t, azaz genetikai kódunk egybetűs cseréit képes megvizsgálni. Miért ezt a módszert választják?

Számtalan olyan tanulmány születik, ahol több száz vagy ezer embert vonnak be a kutatásba és azt nézik, vajon egy adott egybetűs csere (mostantól SNP) összefüggésbe hozható-e valamilyen betegséggel. Ha azt találják, elegendő számú egyén rendelkezik ezzel az SNP-vel, miközben például cukorbetegséggel is, akkor kimondják, hogy az az SNP hajlamosít cukorbetegségre. Ezt a hajlamot számszerűsíteni nem egyszerű feladat.


Egy SNP

Említettem, hogy valójában a többi cég (23andMe, Knome, DecodeMe) hibáira épített a Navigenics. 18 betegségre való hajlamot vizsgál, és amiben tényleg előrébb jár versenytársainál, az az, hogy habár nem adja ki a vevőknek teljes SNP adatsorukat, de ahogyan a tudomány fejlődik, ők is újraelemzik DNS-ünket, így biztosítva minket a lehető legfrissebb kutatásokra alapozott rizikóbecslésről.

A többi cég egyszerű hajlamot becsül, melyet egy referencia-populációhoz viszonyítanak. A Navigenics ún. életreszóló rizikót becsül meg, de a formulát, érthetően, nem árulja el. További negatívum, hogy az USA epidemiológiai adatai alapján határoznak meg hajlamot, így az európai piacra való betörésre még várnunk kell.

A nap 24 órájában lehet genetikai tanácsadóval konzultálni, ami nagy előrelépés a többi cég online bemutatók és animációk alapján történő elemzéséhez képpest.

És rendkívüli hangsúlyt helyeznek az oktatásra, hiszen egy online kurzuson dolgoznak a Medscape csapatával, ahol a genomika, a személyre szabott orvoslás alapjait lehetne elsajátítani.


A Navigenics páciensei számára készült portál

Összefoglalásképpen elmondhatjuk, hogy talán az eddigi legjobb személyre szabott genetikával foglalkozó szolgáltatást sikerült összehozniuk, mely mögött ütős csapat áll. A gond viszont továbbra is ugyanaz.

Ma már közel 10 millió SNP-t ismerünk a HapMap projektnek köszönhetően. De ezeknek csak egy részét sikerült betegségekkel összefüggésbe hozni. Vegyük azt, elvégzek egy ilyen vizsgálatot és kiderül, hogy 3 SNP-m koronária szívbetegségre hajlamosít. Mit gondolhatok ekkor? Egészségügyi szempontból sokat: életmódváltás, diéta, testmozgás, stb. De tudományos szempontból nem mondhatják azt nekem, a hajlamom erre a betegségre nézve magasabb, hiszen lehetnek még olyan SNP-k, és vannak is, melyeket nem fedeztek fel, és azok lehet, éppenhogy védenek a szívbetegség ellen.

Nem szaporítva tovább a szót, ha egy cég azt mondja csupán a páciensnek, hogy ezen SNP-k alapján ilyen és ilyen rizikóval rendelkezik, akkor senkinek egy szava sem lehet. De nem mondják ezt. A Navigenics áll legközelebb mégis az ilyen felfogáshoz azzal, hogy időről időre újraelemzi mintánkat.

További olvasmány:

• Breaking News: A személyre szabott genetika megérkezett!
• Személyre szabott genetika: Kérdések és Válaszok
• Mit jelent a személyre szabott orvoslás?
• Genetikailag meztelenül?
• Személyre szabott genetika: milyen lesz a gyógyítás 10 év múlva?
• Tárold otthon DNS-ed!