MedIQ

Vannak olyan betegségek, melyek úgy jönnek létre, hogy a sejtosztódásban zavar keletkezik és nem megfelelő számú kromoszóma kerül az utódsejtekbe. Legegyszerűbb ezt képen szemléltetni. A meiózisnak nevezett folyamat során a kromoszómák megduplázódnak, majd az azonos párok egy-egy tagjai egy-egy utódsejtbe kerülnek. Ha viszont a párok nem tudnak elválni egymástól, akkor eggyel több kromoszóma kerül az egyik sejtbe, és eggyel kevesebb a másikba. Ezt hívják non-diszjunkciónak, azaz szét-nem-válásnak.



Down-kór (vagy helyesebben szindróma) esetén a 21-es kromoszómából három van jelen, éz ez okozza a tüneteket. De az Edwards-szindróma, Klinefelter-szindróma, Patau -szindróma és a Turner-szindróma is hasonló okokra vezethető vissza.

Amerikai és portugál kutatók most olyan mechanizmust fedeztek fel, mely a petesejtek és a spermiumok kialakulásának fázisában a kromoszómák szétválását szabályozza. Azt találták, hogy az ivarsejtek kialalulásákor egy BubR1 nevű gén felelős a kromoszómapárok összetartásáért. Ha a gén hibás vagy hiányzik, akkor ez az állapot kapcsolatba hozható az olyan rendellenességek kialakulásával, mint a Down-szindróma.

Én biztos vagyok benne, hogy ezek kis lépések, de egyre közelebb kerülünk a nagy válaszokhoz. Csak spekuláció, de ha egyértelmű kapcsolatot lehetne kimutatni a gén és a Down, illetve egyéb hasonló szindrómák kialakulása között, akkor a megfelelő terhesség előtti és alatti géntesztek segítségével még eredményesebben lehetne kiszűrni az ilyen eseteket.

A bejegyzés trackback címe:

https://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr36151455

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Meauw 2007.08.29. 09:14:51

szia! Tetszik a blogod, nagyon élvezetes és érthető.
Szeretnék kérdezni valamit.A Freeman-Scheldon szindrómáról tudnál felvilágosítást adni, mert 3 sornál nem lehet többet találni magyarul róla, csak franciáiul az is 5 sor és ugyan az.
Köszönettel!
A következő életemben biztos genetikus leszek, nagyon izgalmas terület.
Szép napot!

HACCPi Corai Döglésű Rágcsáló 2007.08.29. 10:08:27

Perinatális (azaz a terhesség folyamán végzett) genetikai vizsgálattal már most is lehet szűrni magát a magzatot a különböző kromoszomális illetve génszintű defektusokra.

Na erről ennyit.

Georgeee 2007.08.29. 10:25:00

Sziasztok!

Egérke azért ezekre a szűrővizsgálatokra még ráfér egy kis fejlődés.
Mert nem az a jó szűrés, ami méhen belüli beavatkozást igényel, aminek következtében minden 200-adik baba elmegy.
És amit ma Mo-n 35 éves kor alatt még kérésre sem végeznek el, ha nem látnak valami nagyon rendelleneset.
Nem beszélve az olyan estekről (pl: monoamniális ikerterhesség) amikor nem ér semmit az egész, mert azt sem tudják melyik magzattól származik a minta.

És ez csak 1-2 példa volt a szűrések korlátaira.

Úgyhogy kutatásra fel!

HACCPi Corai Döglésű Rágcsáló 2007.08.29. 10:54:05


Dzsordzsi

Igen, kutatásra fel.

Az általad említett korlátok azonban technikai/metodikai jellegűek. Azokat nem egy új gén felfedezése oldja meg.

Szóval ilyen kutatásra is fel.

Egyébként olyan meg soha nem lesz, hogy ha az anyaméhben szurkálódsz, az ne emelje meg valamilyen mértékben a vetélések arányát. Máshogy meg nem igazán lehet magzati mintát nyerni.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.08.29. 14:14:10

Egérke, köszönjük a pozitív erejű hozzászólást!

Angliában keményen dolgoznak azon, hogy anyai vérből ki lehessen megfelelő módszerrel mutatni a magzati vért is, így nem kellene szúrkálódni.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.08.29. 14:20:10

Meauw: hamarosan küldök neked egy e-mailt, úgy egyszerűbb lesz.

Meauw 2007.08.29. 22:44:37

Köszönöm a levelet, már válaszoltam rá.
Csodálattal figyelem a genetikát, fantasztikus tudomány.
A 10. terhességi hétben végzett vizsgálat (a méhlepényből?) az mennyire jelentősebb, konkrétabb mint mondjuk a 16-18 hétben lévő magzatvíz vizsgálata?
Ha nagy százalékban (50%) van esély egy genetikau hibára, akkor miért nem végzik el azt már az első lehetőség szerinti időszakban? (10. hét).
Köszi és minden szépeket!

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.08.29. 23:32:53

Mindenekelőtt azt tisztázzuk, hogy kérdésed az említett betegséggel kapcsolatban teszed fel, vagy úgy nagy általánosságban?

Meauw 2007.08.30. 09:54:09

Sziasztok! Igen a FSS- val kapcsolatosan teszem föl a kérdést. Volt szerencsém (???!) az I.sz. Női klinikának a genetikai futószalagon el végzett vizsgálataihoz, és a humanitást teljesen nélkülöző eljárásban részesülni. A 21. hétig minden a legnagyobb rendben volt (az összes vizsgálattal9 de a 24. hétben ránk öntötték az összes létező baj lehetőségét.
Az FFs bejött, de korigálható (dongaláb).
Ha még egy gyermeket vállanék biztosan nem mennék Pestre.
Szép napot!

Meauw 2007.08.30. 10:04:41

Szavaztam a blogodra :-) sok sikert!
süti beállítások módosítása