Vannak olyan betegségek, melyek úgy jönnek létre, hogy a sejtosztódásban zavar keletkezik és nem megfelelő számú kromoszóma kerül az utódsejtekbe. Legegyszerűbb ezt képen szemléltetni. A meiózisnak nevezett folyamat során a kromoszómák megduplázódnak, majd az azonos párok egy-egy tagjai egy-egy utódsejtbe kerülnek. Ha viszont a párok nem tudnak elválni egymástól, akkor eggyel több kromoszóma kerül az egyik sejtbe, és eggyel kevesebb a másikba. Ezt hívják non-diszjunkciónak, azaz szét-nem-válásnak.



Down-kór (vagy helyesebben szindróma) esetén a 21-es kromoszómából három van jelen, éz ez okozza a tüneteket. De az Edwards-szindróma, Klinefelter-szindróma, Patau -szindróma és a Turner-szindróma is hasonló okokra vezethető vissza.

Amerikai és portugál kutatók most olyan mechanizmust fedeztek fel, mely a petesejtek és a spermiumok kialakulásának fázisában a kromoszómák szétválását szabályozza. Azt találták, hogy az ivarsejtek kialalulásákor egy BubR1 nevű gén felelős a kromoszómapárok összetartásáért. Ha a gén hibás vagy hiányzik, akkor ez az állapot kapcsolatba hozható az olyan rendellenességek kialakulásával, mint a Down-szindróma.

Én biztos vagyok benne, hogy ezek kis lépések, de egyre közelebb kerülünk a nagy válaszokhoz. Csak spekuláció, de ha egyértelmű kapcsolatot lehetne kimutatni a gén és a Down, illetve egyéb hasonló szindrómák kialakulása között, akkor a megfelelő terhesség előtti és alatti géntesztek segítségével még eredményesebben lehetne kiszűrni az ilyen eseteket.