Számomra elég meglepően, sok levelet kapok, melyekben orvosi tanácsért folyamodnak hozzám. Orvostanhallgatói mivoltomból és az orvosi bloggerek etikai kódexéből adódóan tanácsot sosem adhatok, de mindig igyekszem azokat a megbízható forrásból származó orvosi cikkeket megosztani a levélírókkal, melyek hasznos információval szolgálhatnak.

Mostanában többen is rákérdeztek a mellrák genetikai hátterére, így gondoltam, röviden összefoglalom a dolgot és egy olyan eszközt is bemutatok, mellyel megbecsülhetjük mellrákkal kapcsolatos esélyeinket.



A mellrák kialakulásában számtalan más faktor mellett néhány gén is szerepet játszik. A BRCA1, a BRCA2 és a p53 gének szerepe mindenképpen bizonyított. Az algoritmus leegyszerűsítve a következő:

• Azoknak a nőknek, akiknek családjában nem fordult elő mellrák, a genetikai teszt ellenjavallt.
• Azoknak, akik családjában volt mellrákos eset, azoknak a genetikai teszt elvégzése ajánlott.
  

A mellrákos esetek 5-10%-a jelentkezik öröklődő formaként. De ezt is érdemes pontosítani.

A BRCA 1 génnek például több mint 600 mutációját ismerik, azonban a genetikai tesztek sem hoznak tökéletes eredményt. Egy negatív eredmény nem azt jelenti, hogy a mellrák meg fog jelenni, hanem azt, hogy az egyén rizikója megegyezik a populációs átlagéval. Míg a pozitív teszteredmény sem feltétlenül vezet mellrákhoz. Ha meg tudják pontosan határozni a génhiba helyét, azaz ismert mutációról van szó, még akkor sem 100%, hogy tovább fog öröklődni a betegség. Mégis közelebb visz a teszt a megfelelő rizikó megbecsléséhez.

Mindezt miért? A teljesség igénye nélkül a megelőzésnek számtalan formája ismert:

• szorosabb követés, ami korai felismerést tesz lehetővé
• megelőző műtét: magas rizikó esetén akár a mellszövet eltávolítása
• gyógyszer: a tamoxifen hatásosnak bizonyult a kockázat csökkentésében

És végül, amit ígértem. Íme egy eszköz, mellyel megbecsülhetjük a mellrákra való hajlamunkat a családi anamnézis és életkorunk, illetve egyéb adataink alapján. A BOADICEA a University of Cambridge ötletéből jött létre.

Legvégül pedig az Eye on DNA bloggere néhány hasznos tanáccsal szolgál, melyeket egy genetikai teszt elvégzése előtt érdemes átgondolni.