Nagyjából 200 ember a világon ugyanazzal a problémával küzd: halszaguk, méghozzá rothadó halszaguk van. Persze nem a higiénia hiánya áll a dolog mögött, hanem egy genetikai szindróma. Az egyes kromoszómán található, a flavin-tartalmú monooxigenáz-3 (FMO3) enzimet kódoló gén hibája okozza a ritka elváltozást, mely szociális szempontból tönkre is teheti a betegek életét.

Forrás

Az enzimhiba következtében nem tudja lebontani a trimetilamint, ami így megjelenik a vizeletben, izzadságban, de a kilélegzett levegőben is. (A betegség másik neve a trimetilaminuria, a trimetilamin vizeletbe történő ürítése). Az érintettek olyan munkát választanak, ahol egyedül kell dolgozniuk; vagy sokat dohányoznak, hátha az majd elrejti a kellemetlen szagot.

A betegség gyógyíthatatlan, legalábbis a génterápia megjelenéséig, de néhány tanács segíthet. Bizonyos ételek elkerülése (halak és tojás), alacsony dózisú antibiotikumok, vagy réz egy tanulmány szerint hatásos lehet.

Habár csak 200 dokumentált eset van ma a világon, már a hindu Mahabharata is említést tesz egy ilyen személyről.

Immáron 6. hete fut az orvoslás és a web 2.0 kapcsolatáról szóló kurzusom a Debreceni Egyetemen. Ezen a héten a Second Life virtuális világának orvosi lehetőségeit vesézzük ki csütörtökön 17:00-tól a Gyógyszertudományi Intézet tantermében.

Még több kép itt

A kurzusnak saját blogja van, ahová mindig feltöltöm azokat az anyagokat, amiket végigvettünk. Érkezik visszajelzés külföldről is.

Legutóbb például az e-páciensekről beszéltem és bemutattam egy videót, amit Kerri Morrone, a világhírű páciensblogger direkt a kurzus hallgatóinak készített. Jó példa ez, milyen közösségi hálók alakulnak ki, milyen könnyedén terjedhet az információ. 

Mindenkit szeretettel várunk!

Sokszor írtam már a Twitter erejéről. Ez egy microblogger szolgáltatás, mellyel 140 karakternyi üzeneteket küldhetünk mindazoknak, akik követnek minket. Tökéletes módja a kapcsolatteremtésnek. Íme 10 ok, amiért használom és még sokáig használni fogom:

1. Más medikusokkal, tanárokkal egyszerűen kapcsolatban lehet lenni.

2. Orvosi tárgyú kérdéseimre, tanulmányaim során, gyorsan kaphatok választ orvosoktól.

3. Ötleteimre, projektjeimre érkezik visszajelzés, ráadásul rövid időn belül.

4. Közel van a világ. A napokban olvastam el a Presentation Zen című könyvet, aminek előszavát Guy Kawasaki, a híres blogger írta. Twitteren másnap gratuláltam neki és rögtön kis párbeszédbe elegyedtünk. Tényleg megszűntek a határok.

5. Akár az RSS-t is helyettesítheti, hiszen a legújabb cikkek megjelennek rajta. Bloggerek megosztják posztjaikat  (Kevin, MD), és szervezetek is fent vannak Twitteren (Eye on FDA, ICMCC).

6. Így végzés előtt jó látni, orvosok a világ minden tájáról hogyan küzdenek meg a praktizálás mindennapi nehézségeivel.

7. Kollégákkal, távoli barátokkal kapcsolatban maradni így a legegyszerűbb.

8. A Second Life orvosi oldaláról mindent megtudok, ha két twittelőt követek (Patricia F Anderson és Mal Burns).

9. Igazi univerzális chat szolgáltatásként működik. Twittelek miközben a Second Life-ban van kurzusom, élőben bloggolok vagy e-mailt írok.

10. Az orvoslás jövőjét érintő legfontosabb, legérdekesebb beszélgetések ott folynak, könnyű bekapcsolódni, vagy egyszerűen csak képben lenni a fejleményekkel.

Itt vagyok Twitteren elérhető.

És még 30 twittelő, akiket az orvoslás fejleményeinek követése végett érdemes felvenni.

Kazai Anita kérdéseire válaszoltam a napokban és az interjú a Medical Tribune Online lapjain jelent meg. Az orvoslás jövőjéről, a web 2.0-ről beszélgettünk. Egy részlet, a számomra manapság legfontosabb kérdésről.

Mennyire lehet elterjedt Magyarországon a Googlepatient?

Mivel az internet egyre inkább teret nyer, egyre több betegnek lesz lehetősége és igénye arra, hogy a problémájának utánanézzen, rákeressen a betegségére. Külföldön ez már jelenség, és bár nálunk még nem mondható gyakorinak, az orvosoknak fel kell készülniük a web segítségével felkészült betegek létezésére és kezelésére. Tudniuk kell őket tájékoztatni arról, hogy a forrás, amit használtak, megfelelő-e és ha nem, akkor hol találják meg a számukra legmegfelelőbb, aktuális és fontos információt. Sokan nem szeretik az ilyen típusú betegeket, mert véleményük van egészségügyi gondjaikról, páciens-közösségi oldalakon megvitatják bajaikat, így sokkal több kérdéssel érkeznek a rendelésre. Viszont a tájékozott páciens egyenrangú fél a kezelésben, könnyebben fogadja el az orvos tanácsait, mert pontosan érti, mi segíthet rajta. Exponenciálisan nő (az amerikai tanulmányok szerint) az ilyen páciensek – nevezzük őket e-páciensnek – száma, míg az internettel baráti viszonyban lévő orvosok száma messze nem. A 21. század orvosainak meg kell tudni felelniük az e-páciensek elvárásainak.

Egy orvosnak naprakésznek kell lennie szakterületével kapcsolatban, márpedig ez korántsem egyszerű feladat, amikor így is milyen kevés idő jut a betegekre és a leterheltség is fokozott. Viszont ezért hoznak létre webes eszközöket, melyek időt spórolnak, ráadásul frissen tartják egy-egy orvos szakirodalmi ismereteit.

Mit tehetünk?

• Ellátogatunk újra és újra az orvosi szaklapok honlapjaira, hogy született-e új cikk. (ez a legegyszerűbb, egyben legbutább megoldás)
• RSS-t használunk, amellyel hagyjuk, hogy az információ jöjjön hozzánk. Részletek itt.
• Vagy használhatjuk a MedicalCavity oldalát, ahol az összes jelentős orvosi szaklap, blog, wiki, képgyűjtemény, videógyűjtemény, esetgyűjtemény helyet kap és automatikusan frissül.

A Webicina oldalán is van egy hosszabb leírás azokról az eszközökről, melyekkel egy orvos naprakészen tarthatja magát.

Update: HoldenCaulfield kommentelőnk hívta fel a figyelmemet, hogy a magyar net egyik legjobb orvosi oldalát meg sem említettem. Természetesen a Dokim.hu egészségkeresőről van szó, mely a megbízható orvosi oldalak keresése mellett, a magyar orvosi blogoszféra értékes posztjait is összegyűjti.

A TIME magazin idén is kiadta az 50 legjobb találmány listáját, és mi más vezeti a sort, mint a 23andMe genetikai elemzése, mellyel mindenki megtudhatja, a tudomány mai állása szerint milyen genetikai kockázatot hordoz bizonyos betegségekre nézve.

Ez nem meglepő, hiszen a TIME-nak a leghypoltabb termékeket kellett kiválasztania, viszont a Medgadget orvosblognak volt ehhez néhány keresetlen szava. A direct-to-consumer (azaz a páciens által orvosi ajánlás nélkül megvásárolható) genetikai tesztek sok vitát váltanak ki manapság.

Szabad-e engedni, hogy bárki ilyen terméket vásároljon? Mondhatná bárki, persze, hogy szabad.

De szabad-e engedni, hogy ez alapján bárki orvosi döntést hozzon? Nem, a jó válasz ezúttal. A Medgadget így vélekedik erről:

We say, TIME was probably sucking up to people whose lives have become a never ending effort to hype things onto the common man. You see, whether you take 23andme's Anne Wojcicki and her husband Sergei Brin (co-founder of a website Google.com, an advertising agency with no customer service), or 23andme's investor movie mogul Harvey Weinstein, or Navigenic's venture capitalist John Doerr, they feel that they are changing the world. But really, considering the hype, aren't they more interested in making money and elevating themselves to the level of revolutionaries, than furthering medicine and its technology? Doing a genetic test is not like listening to an iPod, or watching Pulp Fiction.

A 23andme.com csomagja

Abban szinte mindenki egyetért, genetikai teszt elemzéséhez genetikus kell; orvosi döntés meghozásához pedig orvos. Ilyen elven Röntgen-felvételeket is kérhetnénk házi használatra. De minek?

Habár elkerülhetetlen a 23andMe-hez hasonló cégek térhódítása, és nem is rossz ez minden szempontból; de a pácienseket (vevőket) komolyan figyelmeztetni kell. Ez alapján ne hozzanak orvosi döntést, hiszen ahhoz nem árt egy orvos véleménye sem, ráadásul amit az ilyen genetikai elemzések mutatnak, az ebben a pillanatban korántsem olyan megbízható...

Az elmúlt hét poszthiányának az oka az ideggyógyászat szigorlat volt, amin sikeresen túlvagyok, de azért maradok a témánál egy poszt erejéig. Eddie Adcock híres banjo művész, akinek a jobb kezében nemrég tremor jelentkezett, azaz remegés, ami komolyan zavarta a játékban.

Ennek kiküszöbölésére egy mély agyi stimulátort ültettek be neki a Vanderbilt University Medical Centerben e hónapban. Ezzel a készülékkel kordában lehet tartani a remegését és tovább is játszhat kedvenc hangszerén. A műtét érdekessége, hogy agyába lokális érzéstelenítés után ültetik be a készüléket, közben viszont játszania kellett hangszerén, hogy lássák, hatásos-e a művelet. 

Az ABC riportja az esetről: 

Bár erről keveset szóltak, de valószínűleg Parkinson-kór áll a kézremegés hátterében.

Az ideggyógyászat szigorlata előtt kicsit nehézkesen írom a posztokat, de igyekszem ígérem, tartani a ritmust.

• Minden betegség előre jelezhető egyetlen vérvétellel! (Házipatika.com)

A jövő diagnosztikája egyetlen vérvételen alapul, a szervezet immunrendszerének állapotából, az abban zajló folyamatokból képesek lesznek meghatározni, hogy milyen betegség vár a páciensre 1 hónap, vagy akár 1 év múlva.

• Egy csepp vérből megállapítható lesz a Down-szindróma (Index.hu)

• Több, mint gyógyszer (Graffiti Blog)

• Philip Toledano’s Hope and Fear sorozata a Street Anatomy blogon. Kicsit megrázó/lepő...

A Házipatika.com oldalán Kéky Kira kérdéseire válaszoltam, és az interjú most két részben jelent meg. Az orvoslás web kettes oldaláról, a tájékozott páciens előnyeiről, a személyre szabott geneikáról és az orvoslás jövőjéről beszélgettünk.

• Gyógyszer: csak Önnek, csak most! És tényleg!

• Be ne jöjjön a rendelőmbe! Ön Google-beteg!

Újraélesztéskor 2 befúvást 30 mellkasi kompresszió követ. És nagyon nem mindegy, milyen ritmusban. Amerikai kutatók szerint, a legegyszerűbb kompresszió közben a fejünkben a Bee Gees Stayin Alive című számát dúdolnunk, ugyanis annak ritmusa megegyezik azzal, amit nekünk kell diktálnunk.

Előbb maga az újraélesztés modellezése: 

Majd a híres Bee Gees sláger: 

Nem árt gyakorolni...