Bizonyára hallottatok már Zsófiról, egy kislányról, aki az SMA nevű betegséggel küzd. A blogvilág felkarolta őt, a MedIQ feladata viszont az, hogy valamennyire betekintést nyújtson az SMA világába.

A spinális muszkuláris atrófia (SMA) vagy gerinceredetű izomsorvadás több betegséget foglal magába, ezekben közös a genetikai ok és az általános izomgyengeség. Az ok az SMN génben keresendő, az ugyanis az 5. kromoszómán megkettőződhet. Genetikai részletekért lásd a blog egyik lapját. Az SMA-s gyerekek gyengék, nehezen nyelnek, etetni is nehezebb őket, ezért a fertőzéseket könnyebben kapják el. A részletekről ezer helyen lehet olvasni, ezért én a hangsúlyt a lehetséges terápiára és a kutatási irányokra helyezném most.


(Részlet a Lorenzo olaja c. fantasztikus, SMA-ról szóló filmből)

Ha egy gén hibás fehérjeterméket termel, akkor mi a legegyszerűbb teendő? Pótolni azt a fehérjét (ezt nevezik szubsztitúciós terápiának). De ebben az esetben korántsem ilyen egyszerű a helyzet (nem mintha a cisztás fibrózisnál egyszerűbb lenne). Jelenleg olyan gyógyszerek állnak állatkísérletekben kipróbálás alatt, melyek növelik a szervezetben az SMN fehérje szintjét.

Az fsma.org 2007 tavaszi beszámolója szerint sikerült kifejleszteni egy olyan szert, mellyel az SMN2 gén aktivitását tudták úgy megnövelni, hogy az normális fehérjét gyártson. Egyelőre egérmodellben bíztató eredményeket kaptak. A mostani céljuk az, hogy bizonyítsák, a szer emberben is biztonságosan használható.

Bízunk a sikerükben, de addig is nézzetek rá az SMA Bug blogra!