Több ezer genetikai betegséget ismerünk. Talán a legismertebbek a cisztikus fibrózis és a Duchenne-féle izomdisztrófia. Mindkettő súlyos, fiatalon halálhoz vezető elváltozás. Terápia nincs, legfeljebb a tüneteket lehet mérsékelni. A PTC124 egy ígéretes, szájon át bevehető szer, mely úgy tűnik, képes megállítani ezeket a súlyos betegségeket is. Hogyan?
Ezek az öröklődő rendellenességek a génhiba miatt hibás fehérje-termelést eredményeznek. A fehérjék a riboszómának nevezett sejtszervben képződnek. A génhiba miatt hibás fehérjék jönnek létre, melyek hibás működéshez vezetnek (a cisztás fibrózisban hibás ioncsatornához, a Duchenne-ben hibás izomfehérjéhez). Az ábrán látszik, hogy normális esetben az RNS-ről tökéletes fehérje képződik, viszont a génhiba esetén a fehérje is zavart szenved. A PTC124 újból megfelelő fehérje termeléséhez vezet.
A PTC124 tehát a riboszómához kötődik és megakadályozza a hiba létrejöttét. Viszont egy egész életen át kell szedni, hogy mindig kijavítsa azt a bizonyos hibát. Node mi a helyzet az eredményekkel, hiszen mindig a klinikai kísérletek döntenek:
- Duchenne-féle izomdisztrófia: jól tolerálták a szert, növekedett az izomtömeg, a páciensek jobban bírták a terheléses vizsgálatokat ÉS az izomfehérje, a disztrofin mennyisége is növekedett: (ez elképesztő eredmény, erre a placebo-hatás nem képes)
- Cisztás fibrózis: az ioncsatornák mennyisége nőtt, a betegek pedig kevesebb köhögési ingerről számoltak be.
További olvasmány és referencia:
- PTC Therapeutics
- Scientific Background (pdf)
- PTC124 Frequently Asked Questions
- Personalized Medicine Blog
- PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations, Nature 447, 87-91 (3 May 2007) (abstract)
A Scienceroll-ról:
A bejegyzés trackback címe:
Kommentek:
A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.
Ónodi Éva 2007.06.26. 09:07:41
Húúú... de jól hangzik.
Ez vajon segítség lehet a HANO-s (herediter angioneuroticus oedema)betegeknek is?
Vajon kb. mennyi idő míg forgalomba kerülhet? Milyen genetikus betegségeknél tesztelik? Mennyi idő a tesztelés?
Üdv. Ó.É.(egy laikus)
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.06.26. 10:50:29
A HANO-ban is non-sense mutáció okozza a bajt, ezért a mechanizmus alapján ott is hasznos lehet a PTC124. De jelenleg ezen a területen nem tesztelnek.
Sztem a klinikai stádiumú tesztelés még vagy 2-4 évet igénybe vesz és onnan még ki tudja hány év, mire elkerül hozzánk is.
Hangsúlyozom, ha átesik a klinikai teszteken sikeresen és az FDA is elfogadja.
A tesztelés jelenleg a posztban is említett kettő betegségnél folyik + a Hurler szindróma (anyagcsere betegség) és a béta-talasszémia jött még szóba.
Zolus 2007.06.28. 07:06:01
Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.06.28. 07:15:06
Egyértelmáen áldás.
Egyszer felvetettem, hogy nem minden gyógyszernek van megfelelő hatása. Erre azt mondták nekem, hogy akkor ne használjam egyiket se. :)
Na ez se működik. Tökéletes soha nem lesz az orvostudomány sem, de nem hiába dolgoznak rajta több százezren...