Évek óta írok a Navigenics, 23andMe és Pathway Genomics törekvéséről, miszerint személyre szabott genetikai információt szeretnének szolgáltatni bárkinek. Azt is sokszor leírtam, mennyire megbízhatatlan ma még ez a típusú információ és még az ilyen nagy cégek sem képesek teljesen kiiktatni a problémás tényezőket egy genetikai elemzés eredményeiből. Ezek egyébként nyálmintából DNS elemzést végeznek, egy-egy DNS betűt érintő cserét vizsgálnak és azt kapcsolják betegség-előfordulási hajlamokhoz kisebb-nagyobb sikerrel.

Erre most találtam a nagygendiagnosztika.hu és genterkepezes.hu oldalakat, melyek hasonló célokkal bírnak. A klinikai genetikai tanácsadás az messze nem új keletű, hiszen gyermekvállalás előtt vagy sikertelen teherbeesés esetén számtalan ilyen központ várja a pácienseket. Viszont ők mást is nyújtanának.

Amit ki szeretnék emelni, az "személyre szabott egészségmegőrzés" néven fut az oldalon, mely cég mögött egyébként Benedek Tibor háromszoros olimpiai bajnok vízilabdázó is áll üzlettársként. 

Mivel a dolog tudományos hátteréről (az amerikai cégekkel ellentétben) semmit sem találtam az oldalon, kénytelen vagyok találgatni.

1) A géndiagnosztika menüpont alatt egy apró képen az Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0 array-t véltem felfedezni, melyet szinte a teljes emberi génállomány génkifejeződési profiljának meghatározására szoktak használni. A nagy cégek alapvetően SNP vizsgálatokat végeznek a mintánkból, azaz az egy betűs cseréket keresik. Ráadásul az eszközt gyártó cég maga emeli ki a termékleírásnál, hogy "For research use only. Not for use in diagnostic procedures.", azaz diagnosztikára nem használható (nem véletlenül). Ha meg nem ezt az eszközt használják, miért ezzel reklámozzák a teszteket?

2) Az elhízási vagy meddőségi genetikai tesztek árából arra lehet következtetni, hogy néhány SNP-t, egy betűs cserét vizsgálnak, amiből messzemenő következtetést levonni megintcsak kérdéses dolog. Van, ahol ez működik és az FDA által is elfogadott (véralvadásgátlók iránti érzékenység), de ezeknek a száma csekély. Az elhízás például tipikusan olyan kórkép, melyet gének és külső tényezők (testmozgás, étrend, stb.) egész sora együttesen határoz meg, néhány gén erről kevés sikerrel mond információt.

3) A személyre szabott vitamin vagy sportgenetikai teszteket (gondoljunk csak a nemrégi kínai hírre) nem is említem. A linkelt kínai kísérletben 30 gyermek szájnyálkahártya-mintájából olyan jellegeket akartak meghatározni néhány gén vizsgálatával, mint a majdan várható testmagasság, atletikus jelleg, intelligencia! Természetesen, ez nem kivitelezhető.

Mielőtt ilyen genetikai tesztek megvásárlására adnánk a fejünket, érdemes megválaszolni az American Clinical Laboratory Association 6 kérdését, melyekkel a fogyasztókat segítik az ilyen döntések előtt.

1. A tesztek bevizsgált laboratóriumban történnek?
2. Genetikai tanácsadó vagy orvos rendelkezésünkre áll a tesztek eredményének elemzéséhez?
3. Nehéz elhinni a cég állításait?
4. Más termékek, mint például táplálékkiegészítők is kaphatók a cégtől a teszt mellett?
5. Informált fogyasztó szeretnél lenni, aki meg akarja érteni a teszt eredményét?
6. A cég elegendő biztosítékot ad arra, hogy a genetikai információnk biztonságban lesz és nem adják ki harmadik félnek?

Ha a cég alapítói bárhol szeretnének pontosítani vagy a tesztek tudományos hátteréről többet írni, szívesen leírom az ő kommentjüket is.