Háromszor volt lehetőségem kipróbálni, milyen szolgáltatást nyújtanak a kaliforniai genetikai cégek, melyektől online lehet tesztet rendelni. Ráadásul mivel a PhD-met éppen ezen a területen szereztem, érdekes volt belülről látni a rendszert és többször is leírtam, miért nem alkalmasak arra, amit egyébként prédikálnak (komplex betegségek hajlambecslésére).

A piacra lépett viszont egy új szereplő, a Gentle, mely egyrészt a teljes genom szekvenálását vállalja, másrészt hordozói státuszt néznek és gyógyszerérzékenységet, mely eredményekre viszont lehet alapozni. 

Kaptam tőlük egy e-mailt, hogy mi lenne ha kipróbálnám és cserébe írnék róluk. Egyébként a teszt még elég drága, 1990 USD (450 000 Ft). 

Meg is érkezett napokon belül a mintavételi cső és a leírás. Egyszerű és elegáns, a nevemre szóló kézzel írt üdvözlőszöveggel. A nyálminta felvételében már rutinom van, néhány ml-re volt csak szükség. Visszaküldtem és kivártam a 6 hetemet.

A Gentle elég egyedi iPad alkalmazást készített az elemzés megtekintéséhez, de én a webes felületet választottam. Több módszerrel is megnézhetem az eredményeimet, azaz a több mint 1700 kórképpel kapcsolatos genetikai variánsaimat.

Az 1700 kórképből szerencsére csak kettővel kell foglalkoznom és már tudtam róluk, egy pedig egyenesen pozitív kicsengésű.

A kromoszómáimat is megnézhettem és azok szakaszonkénti érintettségét az egyes betegségekkel kapcsolatban. Összességében láthatóak a hordozói státuszaim, a rizikófaktorok és a gyógyszerérzékenységek. Az adataimat nem adják el harmadik félnek, mint a többi cég.

Eddig talán a legmagasabb minőséget produkáló genetikai teszthez volt szerencsém, bár persze mindig van hova fejlődni. Jövő hétre kaptam időpontot a genetikai tanácsadójukhoz, amire, mivel a szolgáltatás legjobb részének nevezik, nagyon kíváncsi vagyok.