MedIQ

Az Index Tech-tudomány blogjának a Megszívja, aki ritka betegségben szenved című cikke  ihlette ezt a posztot. Gondoltam összegyűjthetném azokat az elváltozásokat, betegségeket, eseteket, amik néha már a bizarr kategórián is túlmennek.

  • Lewandowsky-Lutz dysplasia:
Ez egy bőrbetegség, másnéven condyloma acuminatum, melyet nagyobb számban írtak le a kelet-európai régióban. A betegeknek keratinszerű anyag nő ki a kezükből, és egyelőre hatásos terápia sem létezik rá. A sebészi kezelést, lézeres kimetszést alkalmazzák több-kevesebb sikerrel. Az ilyen mértékű elváltozás okát nem ismerik, a képen látható fiatalember családja például egészséges, ugyanúgy étkeznek, életkörülményeik is ugyanazok.



  •  Morgellon kór: egy igazán rejtélyes betegség, olyannyira az, hogy még betegségnek sem meri mindenki nevezni. Az érintettek úgy érzik, mintha bogarak mászkálnának a bőrük alatt, mások bőrsebekről panaszkodnak, melyekben vékony szálak láthatók. A furcsa az, hogy ezek a szálak semmilyen egy átlagos háztartásban fellelhető fonálra nem hasonlítanak, viszont a páciensek fonalai mind ugyanolyanok.


  • A terhes férfi: persze nem volt terhes, de a kép alapján akár ezt is gondolhatnánk. Az indiai férfinak tumora volt, nem is akármekkora. Az ikertestvérének a maradványai voltak a hasüregében. Az ilyen parazita iker esetek annyira nem ritkák. Mindenesetre a műtétet végző orvosokat is meglepte a látvány.


  • Pica: a pica-val diagnosztizáltak rendes élelmiszerek helyett inkább a homokot, papírt, ragasztót kívánják. Egyébként a szülészet tankönyvem szerint ez terhesekben is megjelenhet. Egyesek úgy hiszik, az ásványi anyagok hiányának tudható be, de igazán hihető okot nem találtak még rá.
  • A lány, aki sosem nő fel: Brooke Greenberg 13 éves, de egy éves korától kezdve nem nőtt semmit. Nem tudják, mi lehet ennek az oka, a rendellenességének még neve sincs. Sőt egyelőre más, hasonló esetekről sem tudnak.


  • Ujjlenyomat nélkül:a Naegeli-szindróma jellegzetessége, hogy az érintett bőre porcelánsima, így ujjlenyomata sincs, ráadásul izzadni sem tud. Igazából Dermatopathia Pigmentosa Reticularis-ról van szó, mely egy a keratin felépítésében részt vevő fehérje hibája miatt jön létre. A képen balra egy normális ujjlenyomat, jobbra egy Naegeli-szindrómás ujja látható.


  • Felrobbanó fej-szindróma: pszichológiai elváltozás, mely azt eredményezi, hogy az érintett általában éjjel egy hatalmas robbanásra ébred. Rövid ideig, nagyon hangos hangot hall, gyakran írják le ezt bombarobbanásként vagy cintányérok összeütéseként. Az alvási rendellenességekhez sorolják.


  • Idegen akcentus-szindróma: egy neurológiai beszédrendellenesség, mely általában fejsérülés után jelentkezik. Leírtak már olyat, hogy egy amerikai a sérülése után francia akcentussal kezdett beszélni. Megjegyzendő, hogy nem tudott franciául előtte, azaz nem a nyelvi tudások összekeveredéséről van szó, hanem inkább a beszédet hallgatónak tűnik fel az akcentus.
  • Ugráló francia betegség (Jumping Frenchman syndrome): pszichológiai vagy neurológiai elváltozás, mely azt eredményezi, hogy az érintett abnormálisan reagál bizonyos ingerekre. Például megállíthatatlanul ismételni kezd idegen szavakat. Hasonlít a jelenség a Tourette-szindrómára.
  • Tourette-szindróma: egy idegrendszeri elváltozás, mely jellegzetes, tic-nek nevezett ismétlődő, nem akaratlagos mozgásokkal és hangadásokkal jár. A nem akaratlagos, kontrollálhatatlan hangadás egyik súlyos formájában szenved John Davidson, egy brit fiatalember, a következő BBC riport alanya. Egészen váratlan pillanatokban káromkodva elkiáltja magát (nem is akármilyen igényes szlengben). A dolog első hallásra akár még megmosolyogtató is lehet, de nagyon komoly probléma John számára.

A bejegyzés trackback címe:

https://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr8148409

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Engusz 2007.03.20. 09:03:41

És még milyen furcsa dolgok vannak. Nem tudja véletlenül valaki hogy mi annak a szindrómának a neve amikor a beteg bőre nyúlik mint a gumi és ha jól tudom csak kb 10 ember szenved ebben a betegségben?

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.03.20. 09:11:12

A Marfan-szindrómára jellemző ez, és sokkal többen szenvednek benne.

Akasha. 2007.03.20. 10:37:42

A tourette-szindrómában szenvedő emberke, miért (szinte csak) csúnya szavakat kiabál? Ez valami rejtett agrasszió? Képes lenne egy ilyen beteg ember esetleg halált is okozni öntudatlanul? Pl: kenyérvágás közben leszúr valakit.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.03.20. 10:42:58

A Tourette oka tisztázatlan, genetikai tényezőket feltételeznek, de eddig felelős gént nem sikerült találni. Azonban megjegyzendő, hogy az obszcén szavak akaratlan kiabálása (coprolalia) az esetek kb. 15 %-ban jelenik meg, más tünetek is megjelenhetnek:

* echolalia (mások szavának ismétlése)
* palilalia (saját szavainak ismétlése)

Ezért én nem mondanám, hogy rejtett aggresszió. Csak azért, mert csúnya szavakat mond ki akaratlanul és nem másokat ismétel, még nem lesz agresszívabb.

Az angol Wikipédia cikke állítom, hogy a legjobb a neten a témában, láttam a cikk fejlődését, a szerzője az egyik legprecízebb wikipédista.

Akasha. 2007.03.20. 10:55:20

Köszi. Megkeresem.
Gyerek koromban, egy lakótelepen laktam egy tourette szindrómás sráccal. Hétvégenként mindig együtt vásároltunk. Sokan féltek tőle, (bevallom, az elején én is egy kicsit) és kikerűlték nagyívben. Mikor akaratlanul odavágott valamit a földhöz, vagy nagyívben eldobta, baromira kellemetlenül érezte magát. A hangokról nem is beszélve. Figyeltem egy daradig, aztán mikor láttam, hogy nem árt senkinek, sokszor segítettem Neki vásárolni. Ugyan barátok nem lettünk, mert nagyon zárkozott volt, viszont hálás volt, hogy nem húzodok el tőle.

nita · http://freeyourmind.blog.hu 2007.03.20. 13:39:42

Szerintem az Ehlers-Danlos szindrómára gondoltál.Igaz a Marfan-nál is lehetnek ilyen tünetek,de a nyújtható bőr inkább az az előbbire jellemző,+ kihajtható ízületek,nagyon lassú sebgyógyulás(ez a legnagyobb baj vele)Genetikai hiba okozza,és 9 különböző formája van.A cirkuszi gumiemberek is ebben 'szenvednek'.

Mióta kötelező a regisztráció,most választhattam új nevet,mert a régit már valaki lestoppolta!:(

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.03.20. 14:44:17

A blog.hu-sok ajánlották, mivel sok volt s spam, meg a kelletlen komment...

ern0 · http://linkbroker.hu/ 2007.03.20. 22:13:15

Van egy tévés és egy saját élményem.


Egy brit kissrácnak (legalábbis amikor láttam a tévében, még kb. 3 éves volt, úgy 5-6 éve), akinek semmi nem fáj. Veszélyes, mert magyarázd el egy kiscsákónak, hogy ne essen le.

***

Horvátországban nyaraltunk, és a szállásadónknak volt egy 10 év körüli Down-os lánya, aki - egyfajta csalódásomra, ti. van egy Down-os gyermek ismerősöm, abszolút imádnivaló - szellemileg teljesen ép volt, normális iskolában tanult, jól. A nyelvét ritkán, ha megfeledkezett magáról, pl. játék közben, jellegzetes módon kidugta (alacsony a szájpadlásuk, egyszerűen nem fér el), de egyébként semmi nem látszott a viselkedésén. A keze sem volt nagyon duci, ő maga pedig inkább sudár termetű volt, tkp. csak az arcán látszott a dolog, de ott minden kétséget kizáróan.

Nehéz sorsa lesz neki is, valószínűleg újra és újra bizonyítania kell, hogy nem értelmi fogyatékos.

ib_cyprus · http://imagiboy.freeblog.hu 2007.03.21. 23:49:50

Szia, a Morgellon korrol tudnal bovebb anyagot prezentalni? Egesz pontosan tortent a szalak anyagaval kapcsolatos analizis? Mit mutattak ki?

A youtube-on van tobbek kozt egy olyan video is, amiben egy fereg jelenik meg, de nekem ez gyanus, mert mashol nem irnak ennyire konkretan a parazitarol(?), hanem csak, hogy valami kimutathatatlan elolenyek vannak a bor alatt, melyek kek, feher es piros szalakat szonek.

www.youtube.com/watch?v=HlFIhjhLQdw

Nem tudom mennyi az egeszben a kamu, mert ugy nez ki sok oldal foglalkozik vele a weben, de mintha teljes lenne a tanacstalansag (neha meg a ketkedes az egeszben). Valamint az is erdekes, hogy csak amerikai esetekrol van szo es nem ertem mi lehet ennek az oka.

Szoval halas lennek, ha tudnal a temanak egy kulon bejegyzest szanni, ha barmi hiteles infohoz hozza tudsz jutni, oszd meg velunk.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.03.23. 09:43:07

Az a baj és azért is nem írtam róla bővebben eddig, mert tudnék felsorakoztatni tucatnyi Morgellon site-ot, de a Pubmeden egyetlen teljes cikk sincs a témában, én meg nem akarok honlapokra alapozni, mert annak nem lenne értelme. Viszont amint megjelenik cikk róla, az elsők között leszek, aki írni fog erről.

8ender 2007.03.23. 21:54:12

Elöre leszögezem, csak páciensként van közöm az eü-höz, így semmi szakmai hozzászólásom nem várható (új vagyok, gondoltam, tisztázom). Inkább kérdések várhatók tölem.

Idegen akcentus-szindróma - Az addig oké, hogy vki nem beszél egy adott idegen nyelvet, de már hallhatta. Ennek nem lehet köze a betegséghez? Úgy értem, volt már ilyen tapasztalat, ami elraktározódott a tudatában, és egy sérülés kapcsán összekuszálódnak dolgok és így elötör az emlék? Pszichológiailag én ezt igazolhatónak vélem (laikusként... noha szoc. munkás szakon tanulunk 4 félév pszichót, de persze az semmi egy pszicho szakhoz képest), de nem tudom, hogy mondjuk neurológiailag is az-e?

tourette 2007.04.12. 22:51:23

Sziasztok!

Többen írtak itt a Tourette szindrómáról, agresszivitásról, obszcén szavakról... :) én Tourette szindrómás vagyok, de nem kiabálok obszcén szavakat, nem vagyok agresszív, sőőőt én vagyok a megtestesült szelídség. :) Munkahelyem, férjem, sok barátom van. Igen tikkelek, néha zavar, de nem olyan ijesztő ez a "betegség", mint ahogyan azt gondoljátok. :) Üdvözlettel: C.

Nishaa 2007.12.06. 17:28:33

Sziasztok! én Ehlers-Danlos szindrómás vagyok:) nyúlós bőr gynege izületek és amúgy tényleg ritka denem cska 10 ember szenved benne .Én 18 éves leszek és 2 éve diagnosztizálták nálam:(

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.12.06. 17:46:59

Szia Nishaa!

Nincs kedved egy rövid interjúhoz?

Biztosan sokat tudnál azoknak segíteni, akiken most diagnosztizálják.

Meskó Berci
(berci.mesko at gmail.com)