Ez a számláló a poszt nézettségét mutatja. Mindenképp olvasd el ezt a posztot a részletekért.

Bajban az online genetika: Összecserélt minták

2010.06.08.07:03 Meskó Berci

A Google által szponzorált 23andMe genetikai cég nyilvánosságra hozta, hogy 96 vevő mintáit összecserélhette egy laboratóriumi hiba nyomán. A dolog sokkal komolyabb, mint amilyennek hangzik, habár laboratóriumi tévedések előfordulnak a legjobb helyeken is. Egy amerikai anya például arról írt a cég fórumában, hogy amikor összehasonlította a saját, a lánya és fia genetikai adatait, a fia adatai teljesen eltértek a család többi tagjáétól. Sírva hívta fel a nővérét, ráadásul épp a napokban olvasott egy helyi kórházban történt újszülöttcseréről. Azt hitte, nem a vér szerinti fia ül mellette. Persze kiderült, ő is a károsultak között van.

Tavaly már történt hasonló, de más okból bekövetkezett hiba az izlandi DecodeMe-nél.

Mint említettem, ilyen hiba megesik egy laborban. De a személyre szabott genetika egy nagyon gyerekcipőben járó, érzékeny terület és így is sok kritika éri a cégeket, hogy a vevőknek nyújtott genetikai elemzés nem teljeskörű, abból orvosi következtetéseket szinte lehetetlen levonni és nagyon bonyolult helyesen elemezni az adatokat. Genetikai tanácsadó szükséges a folyamathoz és gyakran még vele sem egyszerű (kipróbáltam). És ekkor egy ilyen hiba megtörténik, ami nagy visszaesést okozhat az amúgy is vékony lábakon álló piacon.

Mintavételhez (nyál) használt kit

A személyre szabott vagy másnéven direct-to-consumer genomika lényege, hogy nyálmintát küldünk a laborba, ahol megelemzik a DNS-ünket, amiből levonnak olyan következtetéseket, hogy melyik betegségre milyen hajlammal rendelkezünk. Ezt csinálja a Navigenics, 23andMe és Pathway Genomics is.

További olvasmány:

29 komment Címkék: web2.0 genetika személyre szabott orvoslás health2.0

A bejegyzés trackback címe:

http://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr912063588

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben.

neofin 2010.06.08. 15:17:32

Ebből az következik - hogy legalább 3 különböző céggel kell vizsgálatot végeznünk ...
Ha 3-ból kettő egyezik - akkor az már jó.

Gyanúra ad okot:
- Eltér a nem
- Eltér a szem színe
- Eltér a származás ( afrikai helyett európai )
- stb ...

alszakall 2010.06.08. 15:41:52

Jo esellyel ezen cegek erdeke nem a vizsgalat, s nem is az erte befolyo penz, hanem a hatalmas mennyisegu human minta osszegyujtese - ezt a 23 and Me alapitojanak egyik nyilatkozata is alatamasztja (gondolj az ipari kutatasra). Nem sajat otlet, vmelyik tud./think tank honlapon olvastam, ha erdekel visszakeresem. Kulonos tekintettel arra, h jelenleg eredmenyeik egyebkent kvazi hasznalhatatlanok (klinikai kovetkezmeny nelkuliek), de veszelyesek. Mellesleg vajon hany germline gennek van jelentosege? Tudja valaki h kene ertekelni a poligenes eredmenyket, foleg nyalmintabol? S mi van ha vmire a kockazatom ketszeres? Legyen az eselyem 0,00001% helyett 0,00002%. Mit kezd ezzel egy laikus? Szerintem ez az atlag szempontjabol inkabb Muppet-show

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.08. 15:49:04

dehát hogy lehet ez?
én úgy tudtam, a tudomány sosem téved

szomorutojas · http://tojas.blog.hu 2010.06.08. 16:17:30

@wmiki: rosszul tudtad, a tudomány az, amelyik téved és folyamatosan kijavítja magát. Isten az, aki sosem téved.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.08. 16:35:51

@szomorutojas: köszi, ezt tényleg nem tudtam

akkor már csak azt nem értem, hogy miért kell a tudomány hittételeit bemagolni állami intézményekben, ha a tudomány folyamatosan téved

szomorutojas · http://tojas.blog.hu 2010.06.08. 17:27:53

@wmiki: a tudomány kvázi aktuális állását ismered meg, azokkal az alapokkal együtt, amiknek (még) nincs cáfolata. Azért tanulod, hátha te leszel az, aki képes lesz megcáfolni a tanultakat.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.08. 17:36:27

vagyis egy csomó hamis tant kell bemagolni, éppúgy, mint a középkorban
értem

illetve nem.
ennek mi értelme van?

scv 2010.06.08. 17:38:20

@wmiki: Az iskola gondolkozni tanít. Amit tanítanak azok igen nagy valószínűséggel helytállóak. Ha valami mégsem az akkor abból is tanulunk.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.08. 17:48:01

@scv: tehát akkor szerinted meg sose téved a tudomány, szinte mindig helytálló, amit mond?
egymásnak mondtok ellent, kinek higgyek?

és ha gondolkodni tanít, akkor miért kell bemagolni az aktuális hittételeket? az hol gondolkodás?

nekem te vagy kevésbé hiteles :s

Dömper Ármánd 2010.06.08. 19:42:29

@wmiki: "és ha gondolkodni tanít, akkor miért kell bemagolni az aktuális hittételeket?"

Nem kell bemagolni. Erre te te vagy az élő példa, hiszen gyakorlatilag semmit nem tudsz a tudományról.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.08. 20:07:48

ez igen, a mocskolás, az kiválóan megy...

akkor meséld el, mit kell tudni a tudományról?

alszakall 2010.06.08. 20:40:52

ja a cim ne tevesszen meg

alszakall 2010.06.08. 20:49:56

@wmiki: 1. a tudomany mindig modelleket alkot, amiket "kiserletekkel" ellenoriz.
2. Soha nem tudja az igazsagot mindig csak kozeliti, de az ellenorzesek szempontjabol egyre jobban. Tehat a tudomanyos modellekre az igaz/hamis nem ervenyes, mivel ezek abszolut kategoriak.
Ez a tudomany-dolog egesz jol mukodik: nezd meg az autodat/szomszed autojat/szamitogepedet.
Iskola: hadd kerdezzek vissza. Erted a szamitogeped mukodeset? Ha nem miert magoltad be a hasznalatat?

szomorutojas · http://tojas.blog.hu 2010.06.08. 22:07:48

@wmiki: a hamis tan és a feltételezhetôen helyes ismeret illetve megközelítôleg pontos között óriási megismerésbeli különbség van.
Ha megtekinted a hitek alapvetéseit, évezredek óta nem változtak, ellenben Linné besorolását már azóta is megváltoztatták, mióta én jártam iskolába.

A tudomány azt állítja, hogy a modelljei belsô törvényszerûségei jól illeszkednek a valóság feltételezett mûködéséhez, amit tapasztalunk.
A modellek annyira sikeresek, hogy a kondenzátor (ami az elsô volt e téren) elôbb létezett elméletben, mintsem a valóságban megfigyelték volna.

A tudomány mozgatórugója a kételkedés.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.09. 10:04:59

@szomorutojas: ha a mozgatórugó a kételkedés, akkor miért kell bemagolni az aktuális hittételeket?

főleg, ha jól tudjuk, hogy az aktuális hittétel sem pontosan a valóság

InteriorLulu 2010.06.09. 14:33:43

@wmiki: Mint ahogy fentebb már írták: nem kell bemagolni.
Pontosabban a tudományos tételeknek,a dolgok működésének csupán igen kis részét kell bemagolni (a jó képességűeknek még azt sem), elég, ha megérted őket, s így máris könnyű a megtanulásuk.
És ahogy szintén írták már: amit az iskolában tanítanak, igen nagy eséllyel helytállóak. Ezekkel a tudományos eredményekkel ilyen-olyan formában magad is folyamatosan találkozol a mindennapi életedben, élsz velük, bennük, köztük, s ezekre csak a legtriviálisabb példák az autó és a számítógép.
És egyébként is, mi van akkor, ha te szegény, olyasmit kell megtanulnod, ami pár év múlva már nem is lesz (teljesen) igaz? Hm? Perceket, órákat fecséreltél el, mi? Ami ráadásul még csak nem is igaz, hisz gondolkodni sosem elfecsérelt idő, és amúgy is, kizárólag akkor tudsz megcáfolni egy tudományos állítást, ha minimum foglalkoztál már a dologgal, azaz tanultál róla az iskolában. Ha valamit nem tanítanak, nem is bizonyosodhat be soha, hogy az téves-e vagy sem. Márpedig pont a kételkedés viszi mindig előre a tudományt, mely tudomány eredményeit talán a nap minden percében igénybe veszed, ugye.

Végezetül: szerintem inkább válaszolj a neked feltett kérdésekre, ahelyett (amellett), hogy ezt az idegesítő és tudatlan tudományellenes mantrát nyomod csökönyösen a különböző blogokban. De ez csak egy jó tanács, nyilván azt csinálsz, amit akarsz.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.09. 14:49:01

@InteriorLulu: ha nem kell őket bemagolni, akkor miért kérdezgetik állami intézményekben pl. minden félévkor, meg év végén, hogy jól emlékszel-e rá

szerintem előbb inkább nézz körül a valóságban, ahelyett, hogy tudatlanságokat írsz

InteriorLulu 2010.06.09. 17:33:45

@wmiki:
1. Nem kell bemagolni.
2. Számonkérés. Így hívják. Ha nem lenne, döntő többségünk, főleg gyerek- és kamaszkorában egyszerűen nem tanulna.

Jéézusom, ember!

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.09. 19:18:58

@InteriorLulu: ha 1. nem magolod be, a hittételeket, akkor hogyan mondod vissza a 2. számonkéréskor?

jézusom, ember, hol élsz te, meseországban?

szomorutojas · http://tojas.blog.hu 2010.06.09. 21:52:14

@wmiki: A kételkedés lényege, hogy valami olyasmiben kételkedsz, amit ismersz. Az iskolában elsajátított tananyag jelentôs része lexikális, a tudományok azon ágához tartozik, amik még, avagy jelenlegi formájukban kizárólag leíró ágak, míg a tudományos hátterérôl nem tanulsz, csak a leírás eredményérôl. Ilyen az irodalom, a történelem, a nyelvtan, a földrajz. Ezeknek az ismerete nem tudományos ismeret, ahogy az irodalomórán is minimális információt kapsz az irodalomtudományi kutatások módszereirôl, úgy a történelmet sem kutatod, csak megismered az aktuális verzióját. Földrajzból nem tanulsz földtani kutatást, de még a földmérésrôl is legfeljebb egy órát beszélnek. Ezen ismeretek megszerzésének két célja van, egyrészt az általános mûveltség elsajátítása, másrészt orientáció, hogy ha valamelyik érdekel, a tananyagot képzô tudáshalmaz elôállításában is részt vehess némi további tanulmányok után.

A tananyag másik csoportját azon tudományok képezik, amiknek valamilyen szintû mûvelésére tanítanak meg, például a matematika, ahol a leíró, történeti rész minimális, az alkalmazását viszont megtanítják és számonkérik. Az alapoktatás jelentôs részében alig tanulsz meg többet, mint a konvenciókat, az axiómákat, és némely alapmûvelet használatát.

A fizika azon szintjén, ahogy középiskolában tanítják, ritkán kerül megkérdôjelezésre, azokkal a megkötésekkel, amikkel tanítják a rendszer koherens, és ha a kételkedés meg is van, nehéz a lejtôt, a tapadást, és az elektromosság alapjait megalapozottan megtámadni, lévén a modell igen sikeresen illeszkedik a valósághoz.

Az a sajátossága ezeknek a hittételeknek, hogy megkérdôjelezésükhöz is komoly ismeretekkel kell rendelkezni, ugyanis gyakorlatilag nincs olyan hittétel, amit valaki már ne kérdôjelezett volna meg, vagy sikeresen, vagy nem. Másrészt a megkérdôjelezésükkor érdemes tudni, vajon melyik tudomány területén vagy. Azt az axiómát, mely szerint 1=1 megkérdôjelezheted, ellenben jellegébôl fakadóan ezt nem a matematika területén, inkább a filozófia területén kell keresni.

Természetesen mindezek elsajátítása nem kötelezô, 18 éves korodban abbahagyhatod az iskolábajárást, attól függetlenül, hogy Magyarországot körülvevô országok neveit ismered -e, avagy képes vagy -e elolvasni egy könyvet.

meronem 2010.06.10. 07:29:06

Jéézus, wmiki, egyszer kaptál egy egyest kisiskolás korodban, és ezt azóta nem tudod feldolgozni?
Járhatsz alternatív vagy kisegítő iskolába, ott nem kell bemagolni a hittételeket, Aki meg sodródik a mainstreammel, az megteszi. Nem teljesen felesleges, vegyük pl. a biológiát. A szakmunkásképzőben pl. bemagoltuk a génkifejeződést, a biológia centrális dogmáját, aztán az OKJ-s gépíró képzésen hallattunk a reverz transzkripcióról, később meg az epigenetikáról, melyek azért nem semmisítették meg a korábbi tételeket, hanem finomították és kiegészítették azt.
Isten, a nagy hundsfutt, valamiért nem úgy teremtette az embert, hogy a többi teremtményéről a születésekor minden tudjon.
Jó, aláírom, az iskolarendszerrel vannak problémák, de ez a naiv, rácsodálkozó, mindenféle hittétel tudása nélküli kekeckedés, amit produkálsz, az megmosolyognivaló itt (Más blogon biztos menő)

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.10. 08:35:58

@szomorutojas: és miért csak 18 éves kor után lehet ettől megszabadulni? addigra lesz teljes az agymosás?

egyébként, ha a való világban élsz, és nem holmi meseországban, akkor te is tudod, ha akár később is abbahagyod, és nem igazolod, hogy megfelelően bemagoltad az aktuális dogmákat, akkor nagyon sok hátrány ér a társadalomban azért, mert másban merészelsz hinni

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.10. 08:36:57

@meronem: no...
mesélj, milyen problémák vannak az iskolarendszerrel, ha az nem probléma, hogy hamis hittételeket kell bemagolni a továbbjutáshoz?
akkor mi?

meronem 2010.06.10. 11:19:20

@wmiki: Ah, most már megjelent a "hamis" kitétel is a hittétel mellett. Bájos

Tárgyi tudás szükséges, de tény, hogy már az általános iskolában is erősíthetnék a problémamegoldási készséget, kreativitást. Ezek azonban lexikális tudás nélkül nem sokat érnek. Jó, jó, van felesleges lexikális tudás, természetesen az irodalomra, különösen a verstanulásra, ókori-középkori történelemre, bibliamagyarázatra és társaira gondolok
:))

Egyébként magolástól függetlenül akármi másban is hihetsz, de ha valaminek az ismerete valahol valamiért követelmény, akkor azt el kell fogadni, vagy el lehet menni máshova álmodozni, festeni vagy performance-olni.

szomorutojas · http://tojas.blog.hu 2010.06.12. 03:52:31

@wmiki: Ha 18 évesen írni-olvasni sem tudsz, tehát a te fogalmaid szerint az agymosásnak semmi jele rajtad, akkor is abbahagyhatod.

Valóban érhetnek hátrányok, hiszen a társadalmunk ezekre az ismeretekre épül. Nem lehetsz atomfizikus, ha nem végezted el az atomfizikus képzést, bármennyire is lelkes vagy. Ugyanígy nem lehetsz karbantartó sem, ha a nyomás-hômérséklet-térfogat egymásra hatását nem ismered. Egyszerûen nem vagy rá alkalmas, ahogy másik többmlliárd ember sem, attól függetlenül, hogy analfabéta, vagy sikeres forgatókönyvíró.

A megszerzett tudást kell alkalmazni, amit ha nem szerzel meg nem tudod alkalmazni, tehát hátrányosan meg leszel különböztetve.

Érdekes viszont, hogy az írást és olvasást nem tartod hamis hittételnek, ami az agyad mosásából ered, hisz írsz és olvasol.

wmiki · http://apostolimagyarkiralysag.hu/ 2010.06.12. 07:58:48

@szomorutojas: látványos, ahogy kitalálsz dolgokat, aztán előadod, mint a valóságot
igazi hívő vagy

honnan veszed, hogy az írás olvasást nem tartom hittételnek? mondtam ilyet valahol?
mindazonáltal ezt elfogadom, hisz szükség van némi kommunikációra, bár elképzelhetőnek tartom, hogy:
1. nem mindenki gondolja így, van akinek nincs rá szüksége, sőt... ahogy megfigyelem a blogokon az értő olvasás elég keveseknek megy
2. akkor is megtettem volna, ha nem erőltetik rám, és kérik számon, csak azért, mert látom némi hasznát, önszántamból

de még mindig nem meséltétek el, hogy mi a baj az oktatási rendszerrel, ha az nem baj, hogy hamis hittételeket kényszerítenek emberekre
akkor mi az, ami már baj?

meronem 2010.06.12. 21:33:40

De, elmeséltük, lehetne gyakorlatiasabb, kreatívabb, aktívabban be lehetne vonni a nebulókat, hogy jobban érdekelje őket a dolog, több informális kommunikáció... vannak ilyen iskolák.

Te meg nem mesélted el, hogy mi a hamis hittétel?
Az olyasmi, hogy
- a gólya és a lyuk "elipszilonos jé"-vel írandó?
- Románia fővárosa Bukarest és Dél-Amerika és Afrika egymásra néző partvonalai hasonlóak?
- a sósav pH-ja alacsony, és ha magadra öntöd, kiluyakszt, hipóval összeöntve meg klórgáz szabadul fel, ami tüdővizenyőt okoz, ha belélegzed?
- a galápagosi pintyfajok csőrei különbözők, aszerint, hogy mit esznek, a vérük meg a csontvelőben termelődik?
- az egyiptoimi piramisok építési módja még nem igazán ismert?