Ez a számláló a poszt nézettségét mutatja. Mindenképp olvasd el ezt a posztot a részletekért.

Személyre szabott genetika: Kérdések és Válaszok

2007.11.11.09:07 Meskó Berci

Neked mennyit érne meg, hogy többet tudj egészséged jövőjéről? És nem jóslásról beszélünk, hanem a személyre szabott genetika előnyeiről.

Többször írtam már a erről, de mivel angol nyelven sincs megfelelő információforrás a témában, ezért gondoltam, néhány kérdés-válaszon keresztül bemutatom, hogy mit is jelent a személyre szabottság a genetikában és hogyan fogja megváltoztatni napjaink orvoslását.



  • Mi az a személyre szabott genetika?

A személyre szabott orvoslás azt jelenti, hogy az orvos, a gyógyszerész, és más egészségügyi ellátók a páciens orvosi, családi adatai és a genetikai jellemzői alapján személyre szabott terápiás tervet hoznak létre. Azaz a páciens nem olyan gyógyszert és dózist kap, mely általában megfelelő szokott lenni mindenkinek, hanem ami az ő saját genetikai állománya alapján neki a legjobb. Bővebben példákkal itt.

  • Hogyan fog ez kinézni a gyakorlatban?

Már most külön cégek szakosodni erre. Online beregisztrálsz, megrendeled az ún. "saliva kitet", melynek segítségével nyálmintát tudsz nekik küldeni postán. Rá néhány hétre kapsz egy e-mailt, hogy be tudsz lépni online az eredményeidet megnézni. Ott hatalmas adattömeggel találod szembe magad, viszont rengeteg magyarázat, leírás és a genetikai tanácsadó telefonszáma lesznek segítségedre az eredmények értelmezésében. A genetikai adataid komoly biztonsági rendszerbe lesznek ágyazva, de lehetővé is teszik egyben, hogy akár felmenőidet is megtaláld vagy hozzád hasonló genetikai állományú felhasználókkal alkoss közösségeket.



  • Mennyibe fog ez kerülni?

Sokba. Egyelőre egyetlen cég hozta nyilvánosságra, a Navigenics, hogy 2500$-os áron árulja szolgáltatását, de azt nem mondják meg (üzleti titok), milyen genetikai markereket fognak vizsgálni. Pontosítok: közel egy millió a genetikai kódunkban bekövetkező egybetűs cserét (ún. SNP-t) vizsgálnak, de engem az érdekelne, hogy a nálam talált SNP-k közül melyekből következtettek orvosi eltérésekre.

  • Magyarországon hol lehet ilyet kérni?

Tudomásom szerint sehol, de keresem a lehetőséget, hogy bebizonyítsam az ellenkezőjét. Aggódni felesleges, mert egyelőre az Egyesült Államokban sem aktívak ezek a szolgáltatások. Viszont ott az üzleti háttér már rég megvan hozzá.

  • Mit mutathatnak ki?

Vannak olyan gének, melyek mutációjakor (hibájakor) biztosan kialakul egy bizonyos betegség (pl. vérzékenység vagy színtévesztés). Ugyanakkor rengeteg betegségünk számos gén együttműködésekor, ráadásul a környezeti tényezők együttes hatására alakul ki. Nem elég, ha rendelkezem a szívbetegség minden hajlamosító génjével, ha emellett megfelelően diétázom, testedzek, stb. Ezek a géncsoportok tehát hajlamot mutatnak. Az egyik cég 20 betegséget (cukorbetegség, szívbetegség) tervez kimutatni, azaz a páciens ezen betegségre mutatott hajlamát határozza majd meg és ad tanácsokat, hogyan tudja ezeket megelőzni. Más cég a páciens gyógyszert lebontó, feldolgozó képességét elemzi, így téve lehetőve a személyre szabott gyógyszerelést.



  • Mire jó ez az egész?

Ha tudhatnám, hogy nagyobb hajlamom van például szívbetegségre, akkor tudnám, mit kell tegyek ezen rizikó csökkentése érdekében. Még mielőtt felmerülne bárkiben kérdés, vajon  most akkor azt határozzák-e meg, hogy mikor és mitől halunk meg, felejtse ezt el. Csak hajlamokról fogunk tudni beszélni. Olyan kórképeket, mint az Alzheimer-kór pedig nincs értelme kimutatni (kivéve, ha valaki tudni akarja), mivel nincs rá megfelelő gyógymód. Ha engem kérdeznek, a páciens ki fog tölteni egy kérdőívet, melyen bejelöli, mely betegségekre kíváncsi. Mondja azt bárki, hogy felesleges tudni, milyen hajlammal rendelkezünk bizonyos betegségekre. Szerintem, ez egy újabb állomás a kórképek megelőzéséért vívott csatában. Az is igaz, nem mindenkinek lesz erre szüksége.

  • Hol lehet erről bővebben olvasni?

Magyar forrást én a MedIQ-en kívül nem tudok. Angol szaklap létezik (Future Medicine), de a Sciencerollon írok egy heti összefoglalót a témáról, illetve vannak bloggerek, akiket még érdemes követni (
The genes Sherpa, Genomeboy).

Ha bárkinek van még kérdése, ne habozzon! Ez egy olyan terület, mely most kezd csak kibontakozni és annál fontosabb célt, minthogy mindenki számára tiszta legyen a személyre szabott genetika célja, nem tudok elképzelni.

További olvasmány:

15 komment Címkék: betegség genetika gyógyszer orvoslás biotechnológia gén személyre szabott orvoslás

A bejegyzés trackback címe:

http://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr81224827

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:21:52


Majd a hajléktalanoknak jó lesz:

a genetikai szűrésen kiderülő kockázataikat majd ingyen kezelhetik.

index.hu/politika/belfold/budapest/bpesthirek/333038/

Én meg fizethetek, ha a negyedik emlékeztető hepatitist is be akarom adatni.

Személyre szabott genetika: hát ez még nálunk fejlettebb országokban is csak úri huncutság egyelőre.

Lehetne kicsit több szó a magyar valóságról is.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:27:16


Egyébként meg ott bukik meg a személyre szabott genetika, hogy gazdasági szempontból nincs benne fantázi.

Magyarul: hatalmas profit

Ugyanis éppen mivel személyre szabott, nem uniformizálható a kapott eredmények felhazsnálása nagy tömegekre.

Így az egy egység termékre jutó költségek nagyok maradnak. Tehát csak egy szűk réteg jelentene fizetőképes keresletet.

A személyre szabott genetika olyan mint a luxussportautó-gyártás.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:31:23


Ugyanis a személyre szabott genetika önmagában nulla, semmi. Értelmet a személyre szabott gyógyszer előaállítása és alaklamzása ad neki.

Kiváncsi lennék arra a gyógyszergyárra, amely személyre szólóan fejleszt terméket.


Persze az egész magyar társadalomnak nulla a gazadasági műveltsége - mondjuk, ez meg is látszik az országon.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:39:10

Még egy utolsó megjegyzés:

A sz. sz. g. alkalmazása a megelőzésben mondhatni haszontalan.

A rizikókat csökkentő életmódot nem azért kell folytatni, mert kimutatott genetikai hajlama van valakinek.

Az a genetikai hajlamokkal nem rendelkezők számára is egészségmegőrző.

Valamint akinek meg van pénze a genetikai vizsgálatot megfizetni, annak az életkörülményei/életmódja már eleve olyan, amely kisebb rizikót jelent számára.

Szóval megint ott tartunk, hogy akik egészségileg valóban profitálnának belőle, azok nem tudják felhasználni.

kereso · http://kereses.blog.hu 2007.11.11. 13:44:42

Ha jól gondolom, nagyon sok orvosi eljárás kezdte úgy, hogy csak egy szűkebb kör számára volt elérhető. Ahogy olcsóbbá fog válni, egyre több és több ember számára lesz elérhető.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:46:23


Szóval: egyszerűen tessék egészségesebb életmódot folytatni. Nem kell ehhez genetikai vizsgálat.

A sz.sz.g. alapú gyógyszerhatóanyag-fejlesztés meg gazdasági szempontból nyilvánvaló utópia.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:48:17

Kereso: sajnos nem fog olcsóbbá válni.

Az eü-szolgáltatások ára világviszonylatban is folyamatosan emelkedik, főleg ott, ahol magánbiztosítókon alapul a rendszer finanszírozása.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.11.11. 13:51:52

Olcsóbb semmiképp nem lesz a sz.szg., épp mivel szmélyre szabott. Az eredményei nem uniformizálhatók nagy tömegkre, ahogy már írtam is, így a fajlagos költség nagy marad.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.11. 14:11:40

A költségek óriásiak lesznek, pláne kezdetben. Aránytalanul nagyok, de a penicillin sem volt olcsó felfedezése után.

Továbbá a nagyobb gyógyszergyárak már most ráálltak az onkológiában hasznosnak tűnő személyre szabott farmakogenomikára.

Természetes, hogy például a COPD genetikai tesztelésének nincs sok értelme, hiszen egyetlen megelőzése a dohányzás kerülése lenne, ami amúgy is mindenkinek ajánlott. Viszont azt megmondani, hogy egy már COPD-sként diagnosztizált páciens milyen progressziós stádiumba tartozik és ezáltal az adott progressziónak megfelelő terápiában részesíteni, így akár éveket adni neki, erre mondja valaki, hogy értelmetlen és felesleges.

Mindennek megvannak a hátrányai, ennek az (ipar)ágnak, mivel nagyon gyerekcipőben jár, pláne megvannak a hátrányai. De ha minden újításhoz így állunk hozzá, még mindig a himlőtől kellene rettegnünk.

Sőt, ha egészségesen élsz, de hajlamod van magas vérnyomásra, az egészséges életmód nem biztosíték a megelőzésre, csak elősígíti azt. Viszont, ha tudod, hogy nagyobb a rizikód, akkor gyakrabban jársz ellenőrzésre, hamarabb kapja el orvosod az esetlegesen kialakuló magas vérnyomásod, hamarabb kezded el szedni az antihypertenzív gyógyszert és évekkel később mennek tönkre ereid. Nekem ez sem tűnik felesleges megoldásnak.

CikiVagyNem.hu - Nevetsz, mert nem veled történt! · http://www.cikivagynem.hu 2007.11.11. 16:42:15

Szerintem nem SNP-ket fognak külön vizsgálgatni egyesével, hanem a genomot szekvenálják meg és utána egy algoritmus (számítógépes program) kikeresi a mutációkat. Aztán a program automatikusan állítja a gyártósort és a végén akár csomagolva dobja ki a gyógyszert névre szólóan.

Tehát nem emberek fogják végezni ezt a munkát, hanem minden folyamat szépen automatizálva lesz. A gép nem téved soha (max. rosszul van beprogramozva), nem fárad el, fizetésemelést és szabadságot sem kér, stb.

Na persze az emberek hevesen fognak ez ellen tiltakozni, aminek talán Bertalan lesz az egyik legfőbb szószólója, mert az ő munkáját (is) fogják elvenni a gépek. :)

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.11. 17:04:19

A teljes genom szekvenálás még évekig nem lesz realitás, csak horribilis összegekért. A SNP-ek elemzése pedig humán feladat. Természetesen minden munkát gép fog végezni, márcsak az hiányozna, hogy egyesével nézzük meg azt a 2-3 millió SNP-t. De az elemzés emberi feladat. A páciensnek a gép nem fog tudni mit mondani egészsége jövőjéről.

Ezt kell megérteni, hogy a genetika nem kizárólag labortudomány.

CikiVagyNem.hu - Nevetsz, mert nem veled történt! · http://www.cikivagynem.hu 2007.11.11. 21:19:24

No, de most én következek :)

Elfelejted, hogy a HumanGenomeProject is még jó hosszú évekig eltartott volna, ha nem jön egy informatikus a shotgun-módszerrel. Nincs mérnöki szemléleted, ezért elképzelhetetlen neked bármilyen számítógép által végzett munka, annak folyamata. De legyél túl büszke és ne lásd ezt be.

Tegyük fel van egy listád 2-3 millió SNP-ről. (1) Az algoritmus meghatározza, hogy ezek milyen a hibák milyen génekben fordulnak elő és a hozzá tartozó (ismert) betegségeket. (2) Összeveti az életmóddal, családfával. (3) Ennek alapján generál egy életmód- és gyószerlistát. (4) Kiküldi a gyógyszergyárnak, onnan pedig a házhoz hozza a posta. Ebben szerinted hol a hiba? Illetve hol kell az, hogy bemenjek személyesen konzultálni az orvosommal?

"A teljes genom szekvenálás még évekig nem lesz realitás, csak horribilis összegekért."

Hát igen, SNP-ket analizálni fillérekből lehet ;)

"A SNP-ek elemzése pedig humán feladat. Természetesen minden munkát gép fog végezni, márcsak az hiányozna, hogy egyesével nézzük meg azt a 2-3 millió SNP-t."

Nos, paradoxgyártásban ügyes vagy :) Most akkor a szerinted a gép 2-3 millió SNP-t megnéz ( = MEGÁLLAPÍT?) és utána te humán erőforrásként kiértékeled mit is jelent az a pár milla betű és szám? :) Vagy azt is gép? Mert akkor hoppá nincs szükség emberi tényezőre! :) Vagy milyen gondolati síkon képzeled el az elemzést? Ha már a gép kigyűjtötte hogy bizonyos SNP kombinációkhoz milyen betegségek tartoznak, onnan egy csettintés a következő lépés (4).

Másik ami pedig böki az oldalam, hogy mi az hogy labortudomány? Egyetlen egy tudomány sincs, amely ne az emberiséget szolgálná és ne gyakorlati problémák megoldását tűzné ki célul, vagy közvetlenül ne segítene benne. (Talán egy kis fogalomzavarban vagy a szobatudóst illetően)

Remélem egy nap alkalmunk lesz egy nyilvános vitára is.

CikiVagyNem.hu - Nevetsz, mert nem veled történt! · http://www.cikivagynem.hu 2007.11.11. 21:25:16

Ha reálisan belegondolsz, pont hogy az ember nem képes teljes átfogó képet kialakítani és gyorsan megállapítani ilyen hatalmas adatmennyiségből. Akármilyen jó is vagy, nem hiszem, hogy 150-200 féle genetikai betegséget fel tudsz sorolni. Ha meg adatbázisokból kezded kikeresgélni az adott mutációhoz tartozó betegséget és kezelést, gyógymódot, akkor mindegy már ha ezt egy program teszi meg.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.11.11. 21:45:04

Hihetetlen, milyen szélsőségesen gondolkoztok. Egyébként vessünk el minden újat, ne alkalmazzuk, úgyis alkalmazza majd más.

Egy SNP analízisét néhány ezer forintból meg lehet oldani. Ennek külön posztot szentelek majd.

"Ebben szerinted hol a hiba? Illetve hol kell az, hogy bemenjek személyesen konzultálni az orvosommal?
"

A hiba ott van, hogy nem úgy működik a dolog, ahogy gondolod. SNP analízisből ember legyen a talpán, aki biztos betegségkockázatot kimutat. Merthogy nem lehet.

A személyes konzultációt pedig nem mindegyik cég részesíti előnyben (erről is lesz egy posztom).

Azaz azt nem értem, hogy miért nekem bizonygatjátok véleményeteket. Egyébként nem baj, mert erről ennél sokkal durvább társadalmi vita lesz hamarosan...