Ez a számláló a poszt nézettségét mutatja. Mindenképp olvasd el ezt a posztot a részletekért.

Mit jelent a személyre szabott orvoslás?

2007.10.02.22:42 Meskó Berci

Az elmúlt hónapokat ennek a témának szenteltem és egyre többször látom felbukkanni a címben feltett kérdést. Azt szeretném példákon keresztül bemutatni, hogy mit jelent a személyre szabott orvoslás és mennyiben fogja ez megváltoztatni a közeljövő orvostudományát.

Kezdjük mindjárt egy gyakorlati példával. Azoknak, akik szívinfarktuson esnek át, Syncumart kell szedniük, hogy megakadályozzák további érelzáródási események bekövetkeztét. A Syncumar egy véralvadásgátló, nevezik vérhígítónak is. Az a feladata, hogy a K-vitamin anyagcseréjét gátolja, márpedig a K-vitamin szükséges a véralvadási faktorok működéséhez. Leegyszerűsítve, ha tehát hat a Syncumar, akkor csökken a véralvadási hatékonyság a szervezetben, így kisebb eséllyel záródnak el erek. 



A Syncumar lebontásában alapvetően két génnek a terméke vesz részt. Ha a páciens a CYP2C9 és a VKORC1 gének bizonyos variánsaival rendelkezik, akkor lassabban bontja le a szert, illetve érzékenyebb a hatására, így kisebb dózist kell alkalmazni nála. A Syncumar nem megfelelő dózisából következő mellékhatásoknak csak az USA-ban évi 43000 sürgősségi beavatkozás az eredménye. Márpedig a dózis beállítása napjainkban úgy történik, hogy az orvos egy általában alkalmazott dózist ír fel a páciensnek, aztán azt egy laboratóriumi érték (az ún. INR 2 és 3 között tartásával) alapján változtatja, míg meg nem találja a helyes mennyiséget.


Egy lehetséges ritka mellékhatás, az ún. kumarinnekrózis, a bőr egy területének elhalása.

Az amerikai gyógyszerügynökség (FDA) augusztus óta kötelezi az orvosokat arra, hogy e két gén variánsainak gyors elemzésével olyan dózist alkalmazzanak pácienseiknél, mely a páciens genetikai kódja alapján számára a legpontosabb. Tehát nem olyan terápiát kapnak, mely általában a populáció többi tagjának is megfelelő szokott lenni, hanem ami az adott páciens számára a leghasznosabb.

Mindez nem azért történt eddig úgy, ahogy, mert az orvosok nem tudják a dolgukat, vagy mert a Syncumar a legveszélyesebb gyógyszer a világon, hanem mert nem állt ez az eszköz az orvosok rendelkezésére és nem tudták ezáltal a páciens számára legjobb dózist beállítani.

De mondok még egy példát. Az onkológia fokozottan fogja tudni kihasználni a személyre szabottság előnyeit. Azon mellrákos pácienseknek, akiknél egy genetikai teszt kimutatja a HER-2 nevű gén termékének túltermelődését, Herceptint lehet adni, mely kötődik ezen gén termékéhez és felére csökkenti a betegségbe való visszaesés valószínűségét. Viszont akik nem rendelkeznek a HER-2 gén többszörös változatával, azoknál a Herceptin hatástalan, márpedig havi dózisa üti a fél millió Ft-ot.


A HER2 nevű dimer, azaz kettős fehérje a bal oldalon. A jobb oldalon kötődik hozzá a Herceptin és megakadályozza annak sejtburjánzást elősegítő hatását.

A személyre szabott orvoslás azt jelenti, hogy az orvos, a gyógyszerész, és más egészségügyi ellátók a páciens orvosi, családi adatai és a genetikai jellemzői alapján személyre szabott terápiás tervet hoznak létre.

Az elnevezés, mondhatná bárki, nem szerencsés, mert ma is személyre szabott terápia zajlik, hiszen orvosunk velünk foglalkozik kezelésünknél, de a gyógyszereink hatalmas többsége nem számunkra készült, illetve azok dózisait nem a mi genetikai kódunk alapján állítják be, hanem egy általában használt dózist kapunk.

Ebből a szempontból, a jövőben minden orvos személyre szabott orvos lesz. Hogy miért és hogy mi szükséges ehhez, illetve milyen kérdéseket vet ez fel, azzal a következő posztokban foglalkozom.

Addig is további olvasmány:

10 komment Címkék: tudomány orvoslás újítás személyre szabott orvoslás

A bejegyzés trackback címe:

http://mediq.blog.hu/api/trackback/id/tr80183957

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.10.03. 07:08:13



Innen már csak fél lépés, hogy a bevezetni szándékozott magán egészségbiztosítók hozzáférjenek az egyéni genetikei térképekhez és az alapján szabják meg a biztosítási díjat.

Nagyon szép a tudomány, csak közben a realitásokat sem kellene szem elől téveszteni, mert a végén csak nyomorúságot okoz a hatalmas tudásunk.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.10.03. 07:13:36

Minden, ismétlem minden genomikai adatunk szigorúan titkos kell maradjon. Az egyik következő posztomat külön ennek a témának szentelem.

Egyébként, ha a tudomány tud adni valamit az emberiségnek, de azt bizonyos rétegek rossz célokra fogják felhasználni, az nem a tudomány hibája. Ennek ellenére, már most mindent megtesznek az ezzel foglalkozó társaságok, cégek, hogy genetikai adat egy páciensről semmilyen formában ne juthasson ki.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.10.03. 07:53:17


Úgy gondolom, van egy pont, ami nem szabad túllépni, bármennyire csábító tudományosan. Persze azt is lehet mondani, hogy jobb hivatalosan is megtenni ezt a lépést és megismerni az adott tudományos eredmény potenciális következményeit, mert hát valahol valakik titokban úgyis megcsinálják.

Azért a tudomány felelősségét ne söpörjük félre. Az emberi természetről felesleges illúziókat ringatni. Lehet, hogy első látásra nem a tudomány hibája, de néha olyan ez, mintha az (ön)gyilkosjelölt kezébe adnánk a kést és utána azt mondanánk, hogy nem a mi hibánk, hogy használta.

Nehéz etikai-törvényalkotási kérdés ez.

Meskó Berci · http://mediq.blog.hu/ 2007.10.03. 08:04:55

Az! Ezért nem ugrott bele az orvostársadalom már évekkel ezelőtt ebbe a buborékba. A személyre szabott ovoslás apró lépésekkel halad előre nagy időkülönbségekkel. Így remélhetőleg kiküszöbölhetők a problémák, bár még így is lesznek, az biztos.

SirMook · http://akciospotencial.blog.hu/ 2007.10.03. 08:24:55

A tudás "csak" tudás és nem boldogság. Viszont az ember azt kutatja amire kíváncsi és amit befolyásolni akar - és ebben nem lehet megakadályozni, mégha veszélyes/önveszélyes is mint csecsemő egy kibiztosított pisztollyal. A kutatás mint olyan elvetése vagy "rossznak" kikiáltása viszont veszélyes ostobaság, mert tetszik vagy sem, az ember technikai civilizációban él és a természet adta (és saját maga által kiváltott) kihívásoknak technikai-tudományos válaszokkal tud csak megfelelni. Amit érdemes megtenni az inkább a kutatások lehetséges következményeinek végiggondolása, és olyan irányok támogatása amik "biztosan csak jóra használhatók". Bár nem vagyok biztos, hogy ez utóbbi lehetséges-e.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.10.03. 08:52:13


A saját maga által kiváltott kihívások kapcsán eszembe jutnak olyan fogalmak, mint hiúság, kapzsiság, irígység, bosszúvágy.

Ezektől a kutatók sem mentesek, még kevésbé az őket pénzelők jórésze. Az ilyen "kihívásoknak", motivációknak való megfelelés vajon milyen következményekkel jár?

mildi 2007.10.03. 19:48:51

lelomboztok, pedig nekem tetszik, hogy a doki tudja a genetikai adatokat, akkor anyám inr-je nem szalad 8,4-ig(!), és nem kellett volna infúzión töltenie egy komplett napot sürgősségileg, könnyed szívinfarktust hozva ezzel a családra;
ha tudnám a saját genetikámat, akkor talán célirányosan kereshetnék fájdalomcsillapítót az állandó fejfájásomra, nem dobnék ki súlyos ezreseket a "kisérletezésre"

nita · http://freeyourmind.blog.hu 2007.10.04. 17:52:48

Végiggondolva,tulajdonképpen a személyre szabott genetika megegyezik a farmakogenetikával,nem?Az is arról szól,hogy egyes kódolt enzimek túltermelődése,vagy éppen hiánya hogyan befolyásolja a gyógyszerhatásokat...

TLR4 2007.10.05. 07:27:16

Ebben a személyreszabott orvoslásban hatalmas potenciál van, hatalmas lehetőségeket rejt. Szerintem ez hihetetlen hasznos lesz a betegeknek is, hiszen meg lehet vele előzni számos betegséget, illetve gyógyszer adásására bekövetkező genetikai eltérésekből fakadó esetleges negatív hatásokat (lásd fent, de ide sorolható még a kolin-észteráz defektusa, amikor az altatószer szukcinil-kolin nem hidrolizálódik el a kellő időben és ez légzésbénulást eredményez, azért jó, ha egy altatóorvos tudja mindezt a műtét előtt). A másik pedig, hogy ez az orvosnak is könnyebbséget jelent a legmegfelelőbb terápia kiválasztásában. Az eredmény jobb életminőség a jobb egészség miatt, és sokkal pontosabb diagnózisok, kezelések. Ha vannak ilyen lehetőségek, akkor feltétlen ki kell használni, én szeretném, hogy a gyerekeim pl. minél jobb egészségügyi ellátást kapjanak későbbiekben (nemcsak azért mert mondjuk az anyjuknak orvosi végzettsége lesz), és szigorú adatvédelmi és törvényi előírásokkal megoldható mindez (azért vannak a jogászok, hogy megoldják a kérdésnek ezt a részét).Azt hiszem, a beteg érdeke az első, és ezt meg lehet oldani, hogy így is legyen.

dendrimer · http://dendrimer.blog.hu 2007.10.06. 12:13:43


Kedvenc C. Ventered épp műbacit bütyköl. (Egész pontosan műgenomot)

www.guardian.co.uk/science/2007/oct/06/genetics.climatechange